Un estudio, de la
Universidad de Roma , ha identificado el mecanismo molecular que conduce a un
aumento de los niveles y la maduración de la proteína APP responsable del Sindrome del CromosomaX fragil y del Autismo Los científicos revelaron cómo
la ausencia de la FMRP conduce a una producción excesiva de la proteína APP y
su enzima de procesamiento ADAM10. A su vez, esta desregulación afecta el
desarrollo neuronal y el comportamiento. Es importante destacar que
la vía APP-ADAM10 está desequilibrada en el síndrome X frágil durante la
sinaptogénesis período en que se forman
y se remodelan las sinapsis del cerebro de un bebé. El uso de un agente
terapéutico desarrollado por la Prof. Mónica Di Luca (Universidad de Milán)
para orientar la actividad de ADAM10, logró reducir significativamente el
déficit molecular, celular y del comportamiento asociado con FXS y el autismo. Estos
hallazgos abren nuevas vías hacia el desarrollo de agentes no tóxicos, como el
utilizado en este estudio, que pueden mejorar el FXS y enfermedades del neurodesarrollo como el
autismo en etapas específicas de desarrollo postnatal.