Clínicamente, la MG se manifiesta como debilidad muscular que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo. En su inicio aparecen ptosis palpebral y diplopia en la mayoría de los pacientes. Persiste esta clínica de forma exclusiva en el 15% de los casos. Luego se afecta la musculatura facial y bulbar, lo cual produce una facies característica (facies inespresiva y sonrisa sardónica) con dificultad para masticar y tragar. Finalmente, la MG generalizada se presenta en el 85% de los pacientes afectando a las extremidades, músculos del cuello y diafragma. Cuando este último se deteriora, precisando ventilación mecánica respiratoria, se dice que el paciente se encuentra en una Crisis Miasténica. En los pacientes con MG, y sus familiares, se han encontrado otras enfermedades autoinmunes como Lupus Eritematoso Sistémico y Tiroiditis. El diagnóstico se fundamenta en la clínica y, posteriormente, debe confirmarse tratando de identificar los AchR (presentes en el 85% de la forma generalizada y el 50% de la ocular). En la mitad de los pacientes que son seronegativos se han encontrado anticuerpos contra la cinasa de tirosina específica del músculo (MuSK). Las bases del tratamiento son mejorar la neurotransmisión en la placa motora y reducir el número de anticuerpos circulantes. Para lo primero, que corresponde a la primera línea del tratamiento, se administra la Piridostigmina (Mestinon®), un inhibidor de la colinesterasa. Para reducir el número de anticuerpos están los corticoides, azatioprina, ciclosporina, plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa. La Timectomía es una práctica habitual que logra la remisión completa de la enfermedad hasta en el 75% de los pacientes y la mejoría clínica hasta en el 99%.
Si observamos la aparición de algunos de estos síntomas es recomendable derivar al paciente a consulta de Neurología, para estudio y valoración. Dejo artículo de Rev Colomb Cir de 2009.