Científicos del Centro Médico del Hospital Infantil de
Cincinnati publicaron en Developmental
Cell - Cell Press el papel biológico del gen CHD8 y su proteína CHD8 en el
desarrollo de oligodendrocitos, células que forman un aislamiento protector
alrededor de los nervios. Estudios previos muestran que las mutaciones
disruptivas en CHD8 causan trastornos del espectro autista (TEA) y
anormalidades en la sustancia blanca del cerebro, cuya biología subyacente ha
sido un misterio. El estudio muestra que la interrupción de la CHD8 dificulta
la producción y el mantenimiento del aislamiento del nervio, dañando las conexiones
neuronales del cerebro contribuyendo al
daño de la materia blanca. El uso de un compuesto experimental (CPI-455), que
inhibe una molécula diferente vinculada a CHD8 llamada histona desmetilasa,
rescató el desarrollo de oligodendrocitos. Esta materia blanca revertida tiene
defectos en ratones mutantes de CHD8 y reduce los problemas neurológicos en los
animales. Estos hallazgos sugieren que la modulación de la actividad de CHD8 y
las moléculas que la controlan tiene el potencial de mejorar la generación de
aislamiento neuronal en personas con TEA.