- Enfermedades del sistema nervioso en Respuestas Médicas
La neurofibromatosis (NF) es un término ramificado que se usa para describir 3 condiciones diferentes que resultan del crecimiento de tumores en el sistema nervioso central.
El tipo de neurofibroma dependerá de los tipos de síntomas que presentará un paciente. En NF Tipo 1, los pacientes presentarán principalmente manifestaciones cutáneas de manchas marrones claras, pecas en las axilas y el área de la ingle, pequeñas protuberancias dentro de los nervios y escoliosis. NF Tipo 2 es una afección que generalmente se asocia con pérdida de audición, cataratas, pérdida de masa muscular y problemas para mantener el equilibrio.
Estas lesiones generalmente no son cancerosas, pero también pueden ser recurrentes, por lo que el tratamiento puede llegar a ser frustrante para los pacientes afectados con esta afección. Los pacientes típicamente se infectarán en primer lugar debido a la herencia de genes defectuosos de uno o ambos padres. Es una condición muy rara pero NF2 es una presentación mucho más común en comparación con NF1.
El tratamiento, como mencioné antes, será un proceso bastante frustrante para los padres y el paciente de alguien que padece NF porque no hay tratamientos definitivos para la enfermedad. Los pacientes pueden beneficiarse de las operaciones ocasionales para ayudar a eliminar algunos de estos crecimientos con el fin de ayudar a mejorar los síntomas. Se han intentado numerosos medicamentos y terapias a base de hierbas para proporcionar alivio adicional para estas enfermedades, pero aún no ha habido mejoras significativas con estas terapias.
Leer ahora > Información sobre la degeneración espinocerebelosaLa esperanza de vida de la enfermedad depende en gran medida del tipo de enfermedad con la que se ha diagnosticado a un paciente. Si se le diagnostica la forma más rara de NF Tipo 1, no debe haber una diferencia dramática en la calidad de vida del paciente y deben poder vivir una vida plena sin demasiadas molestias adicionales. Desafortunadamente, si tiene un caso fuerte de NF Tipo 1, es posible que su vida se reduzca de 10 a 15 años en promedio.
Los diagnosticados con NF 2, sin embargo, tendrán una vida reducida debido a esta enfermedad. Los pacientes con esta enfermedad generalmente no presentarán ningún signo de la enfermedad hasta que alcancen la edad adulta y los síntomas se vuelvan más problemáticos. Debido a la ubicación de estos tumores, los pacientes corren el riesgo de que sus cerebros se involucren en una etapa temprana de la enfermedad y podrían tener crecimientos potencialmente mortales si no se realiza una cirugía. Estas lesiones se encuentran típicamente cerca del tronco cerebral o de importantes nervios craneales que pueden inflamarse fácilmente debido a crecimientos. Las curvas de supervivencia de Kaplan-Meier muestran que una vez diagnosticada la enfermedad, aproximadamente el 85 por ciento de los pacientes estarán vivos para el quinto año, el 67 por ciento estará vivo para el 10 y el 38 por ciento después del diagnóstico.
Leer ahora > Opciones de tratamiento de la hepatitis BSi usted o su pareja son personas con un historial de una de estas mutaciones, tenga en cuenta que es un rasgo autosómico dominante que puede transmitir fácilmente a sus hijos. Es importante buscar asesoramiento genético para comprender sus opciones y reducir las posibilidades de transmitir estos genes a sus hijos.
Referencia:
PubMed – Edad al inicio de los síntomas y supervivencia a largo plazo en pacientes con neurofibromatosis tipo 2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12959433
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