No está llorando, está sonriendo: Síndrome de Ochoa

Siendo residente tuve la suerte de encontrarme con casos raros, de esos que a uno no se le olvidan. Uno de ellos fue un niño de etnia gitana con una hidronefrosis bilateral, que tenía una expresión facial peculiar. Cuando se reía, parecía que estaba llorando. Digo suerte porque además tuve la suerte de escuchar al médico colombiano que describió este cuadro, el dr Ochoa.
El síndrome urofacial de Ochoa consiste en una ureterohidronefrosis, reflujo vesicoureteral, disfunción vesical severa sin disfunción neurológica e inversión de la mímica facial, pareciendo que el paciente llora cuando ríe. Se ha asociado a la región  10q24 y al gen  Heparanse 2 (HPSE2) y la herencia es autosómica recesiva. Se han relacionado estos síntomas por la cercanía de la formación 
reticular a los núcleos de los nervios faciales.Inicialmente descrito en Colombia, en España hay varios casos publicados.  Es importante conocerlo porque su sospecha clínica puede hacer que el pronóstico renal de estos niños mejore.
Síndrome de Ochoa en la biblioteca OMIM
Abstract de la publicación del Síndrome de OchoaPost original de www.laincubadora.blogspot.com