La acidemia propiónica es causada por mutaciones en una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa. CoA que es una molécula auxiliar esencial para el metabolismo energético. Las disfunciones mitocondriales son un factor clave de su causa y generalmente se controla con dieta ya que no existían fármacos para tratarla.
Científicos del St. Jude Children's Research Hospital publicaron hoy en la revista Science Translational Medicine que han observado que las pantazinas que son activadores de moléculas pequeñas y que tienen el potencial de tratar múltiples enfermedades genéticas congénitas del metabolismo pueden ser útiles para tratar la enfermedad. A través de su trabajo sobre la acidemia propiónica, los investigadores trazaron un mapa de la red metabólica, mostrando cómo las pantazinas aumentan la CoA y, por lo tanto, aumentan la función mitocondrial y la salud de las células. Los investigadores ya se encuentran probando las pentazinas en pacientes con academia propionica en un estudio clínico que se encuentra en fase 1.