Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genòmico, del
Centro de Regulación Genómica de Barcelona, analizaron las mutaciones
encontradas en 2.583 pacientes con 37 tipos diferentes de cáncer. Detectaron un
total de 45 millones de mutaciones en todos los tumores, de los cuales al menos
1.2 millones fueron mutaciones no únicas, lo que significa que se encontraron
en la misma ubicación para dos o más pacientes con cáncer. En promedio, el 4%
de las mutaciones en un tumor también se pueden encontrar en uno o más de los
otros tumores en todo el conjunto de pacientes. Estas mutaciones no únicas
tenían más probabilidades de encontrarse en ciertos tipos de tumores primarios
como el cáncer de piel, el cáncer de esófago y el linfoma. Esto sugiere que los
agentes causantes de estos cánceres, como la exposición a la luz UV o el
reflujo gástrico, dañan el ADN de una manera más predecible. En el otro extremo
del espectro, los investigadores encontraron muy pocas mutaciones no únicas en
el cáncer de pulmón, cáncer de hígado y cáncer de riñón, lo que sugiere que el
daño al ADN por la exposición al humo del tabaco ocurre de manera más aleatoria
en comparación con otros grupos. Según el número y el tipo de mutaciones no
únicas, los investigadores pudieron clasificar los 2.583 tumores primarios en
uno de dieciséis grupos, cada uno de los cuales tiene características
independientes. Diez de estos grupos son clínicamente relevantes, con el
potencial de ayudarnos a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y
seleccionar un tratamiento más efectivo. Por ejemplo, la cantidad y el tipo de
mutaciones no únicas que definen un grupo están vinculados a tumores que no
pueden corregir el tipo específico de daño a su código genético, lo que hace
que su ADN se vuelva inestable. Es probable que estos pacientes respondan bien
a la inmunoterapia, permitiendo abstenerse de la quimioterapia. Los hallazgos
también destacan otros beneficios de la secuenciación del genoma completo ya
que cuando los análisis concluyen que es un tumor metastásico, pero no pueden
determinar su origen, se tendrá que escanear al resto del paciente para tratar
de encontrar la fuente primaria. Esta clasificación podría evitar eso asignando
el tumor a uno de los 16 grupos, proporcionando información importante sobre
dónde está el tumor de origen. El estudio se publica hoy en PLOS Computational
Biology .