Una investigación de la
Universidad de Helsinki y la Universidad de Stanford publicada en la revista
PLOS Genetics ha identificado cambios raros en un gen llamado ANGPTL7 que
disminuye la presión intraocular y reduce significativamente el riesgo de
glaucoma. Los investigadores buscaron variantes genéticas, y se centraron en
aquellas con un claro efecto sobre la función del producto proteico
correspondiente. Dichas variantes tienen un potencial terapéutico
particularmente alto, ya que resaltarían un gen específico y una modificación
genética que protege de la enfermedad. Los resultados resaltan el beneficio del
análisis de múltiples cohortes para el descubrimiento de variantes raras que
alteran las proteínas en enfermedades comunes, y ANGPTL7 proporciona la mejor
hipótesis terapéutica para el glaucoma. Estos hallazgos genéticos apoyan la
inhibición o la disminución de la cantidad de ANGPTL7 como una estrategia
terapéutica potencialmente segura y efectiva para el glaucoma. Los resultados
posicionan a la angiopoyetina 7 como un objetivo atractivo y seguro para las
terapias de glaucoma. Si se puede desarrollar un medicamento que imite el
efecto protector de estas mutaciones, la presión intraocular en individuos en
riesgo podría reducirse.