Nuevas Pistas Respaldan el Origen Genomico del Autismo
Por Jesus Gutierrez
@saludymedicina
En un estudio, publicado en la revista
Molecular Autism, investigadores
del Instituto Hussman de Genómica Humana
de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de
Miami EE. UU. analizaron
datos genómicos de más de 3,000 niños autistas y sus familiares, además de
niños sin autismo. Los resultados mostraron una relación entre una variación en
el gen de la transducina beta tipo 1X (TBL1X) y un mayor riesgo de trastornos
del espectro autista (TEA) en los chicos. La TBL1X forma parte de la vía de
señalización Wnt, que tiene que ver con el sistema que controla el desarrollo
neurológico embrionario y el mantenimiento de la función cerebral en los
adultos. La variación en la TBL1X se asocia con un riesgo de TEA en alrededor
de un 15%. Esto podría reflejar una mutación o mutaciones no identificadas, que tiene un gran impacto, o
un cambio más común con un efecto más sutil, sobre el desarrollo de un TEA. Un
mayor estudio de la TBL1X nos ayudará a especificar los cambios en el ADN
involucrados, y nos ayudará a comprender exactamente cómo los cambios en la vía
de señalización Wnt tienen que ver con los TEA. El autismo afecta a alrededor
de uno de cada 110 niños, y puede provocar problemas con el lenguaje, la
comunicación y la comprensión de la pistas emocionales de las demás personas.