Un estudio, realizado por la Universidad de Barcelona (UB) y
el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (IDIBAPS) publicado
en la revista Cellular and Molecular Life Sciences, encontró el mecanismo
molecular involucrado en la regulación del movimiento del colesterol en las
células. Identificaron a la proteína anexina A6 (AnxA6) como el factor clave en
esta regulación y como un objetivo terapéutico potencial contra las
enfermedades causadas por la acumulación de colesterol y otros lípidos. El
colesterol es esencial en la organización de las membranas y también modula el
tráfico vesicular, un mecanismo básico para el funcionamiento celular. Para
coordinar y regular el equilibrio, o la homeostasis en el colesterol, las
células han desarrollado una maquinaria molecular, que aún no se comprende
completamente. Para estudiar este mecanismo, los investigadores utilizaron la
técnica de edición genética CRISPR / Cas9 para bloquear una molécula, la
proteína AnxA6, en células con el fenotipo de la enfermedad. El efecto de tal
bloqueo resultó en la liberación del colesterol endosómico, mostrando el papel
esencial de esta proteína en la regulación de la transferencia de colesterol. Los
resultados del estudio también muestran que esta liberación se produjo gracias
a un aumento significativo de los sitios de contacto de membrana (MCS),
estructuras nanométricas que se pueden ver con microscopía electrónica. Según
los autores, estos sitios de contacto de membrana son pocos dentro de las células
de los pacientes afectados, por lo tanto, silenciar AnxA6 induce la creación de
MCS, y detiene el efecto de la mutación del gen NPC1 y redirige el colesterol
hacia otros compartimentos celulares, devolviendo la célula a normalidad.