Un
estudio publicado en la revista Genetics in Medicinedirigido por investigadores de Penn State revela que
la cantidad total de mutaciones raras en el genoma de una persona puede
explicar porqué los individuos con una mutación asociada a una misma enfermedad
pueden tener síntomas muy diferentes. El equipo de investigación consideró
información genética, cognitiva y de desarrollo de individuos que contenían una
de las dos mutaciones asociadas a la enfermedad conocida, y de sus familias.
Ambas mutaciones son eliminaciones de material genético en el cromosoma 16, una
en una región denominada 16p11.2 y la otra 16p12.1. Un niño con un mayor número
de mutaciones en el fondo genético tiene más probabilidades de desarrollar
discapacidades intelectuales. La mutación primaria por lo general solo la
transmite uno de los padres, y resulta que el padre que no pasa la mutación
primaria en realidad transmite más mutaciones en la genética. Esto nos dice que
obtenemos información sobre el historial familiar, sobre el perfil genético de
los padres. Los investigadores sugieren que la mutación primaria sensibiliza a
un individuo a un trastorno en particular y que los antecedentes genéticos
establecen la trayectoria de posibles características clínicas. Los
investigadores esperan que este conocimiento y los estudios continuos sobre
cómo las mutaciones afectan rasgos específicos y cuantificables cambien la
forma en que los médicos obtienen datos genéticos y ofrecen diagnósticos a sus
pacientes.