Posible gen responsable de cardiomiopatía
Investigadores han descubierto un gen defectuoso que podría ser responsable de más de una cuarta parte de los casos de cardiomiopatía dilatada hereditaria, una enfermedad del músculo cardíaco grave que a menudo conduce a la insuficiencia cardíaca en la mediana edad.
En el estudio, los investigadores analizaron el ADN de 312 personas con cardiomiopatía dilatada, 231 personas con otro tipo de enfermedad del músculo cardíaco (llamada cardiomiopatía hipertrófica) y 249 personas con corazones sanos.
Los pacientes del estudio con cardiomiopatía dilatada no tenían ninguna causa obvia de la enfermedad – como alcoholismo, ataques cardíacos u otras afecciones – por lo que los investigadores sospechaban de un origen genético de la enfermedad en estos pacientes.
Alrededor del 27 por ciento de los pacientes con cardiomiopatía dilatadas tenían mutaciones en el gen TTN, donde se ve acortada la longitud del gen.
Sólo el 1 por ciento de los pacientes con la otra forma de cardiomiopatía y un 3 por ciento de los pacientes con corazones sanos tenían mutaciones similares, los investigadores encontraron.
Un análisis más detallado del ADN de los familiares reveló que casi la mitad de los pacientes con cardiomiopatía dilatada tenía parientes en primer grado (incluyendo padres y hermanos) que también tenían la mutación TTN para la edad de 40 años, y de esos, casi la totalidad (95 por ciento) tenían algún signo de enfermedad cardíaca.
Los investigadores también estiman que alrededor del 20 por ciento de los casos esporádicos de la enfermedad, es decir, la cardiomiopatía dilatada que no se transmite de padres, implican una mutación del TTN.