Ha tenido lugar la firma que pone en marcha el primer “Mapa de Recursos Sanitarios y de Investigación para Enfermedades Raras en Madrid” en el que participan el Defensor del Paciente de la Comunidad de Madrid, la Fundación FEDER para la investigación de Enfermedades Raras y la compañía químico farmacéutica alemana Merck, cuyo fin es contribuir a resolver el desamparo en el que se encuentran afectados y familiares de Enfermedades Raras (ER).
Las enfermedades denominadas raras, según la definición de la Unión Europea, son aquellas enfermedades con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes y que conlleva una alta mortalidad y/o afectación grave.
Bajo el término de ER se incluyen mayoritariamente patologías de origen genético y se estima que pueden existir entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes. Sin embargo, no existe un marco preciso que defina la dimensión de este grupo de enfermedades, lo que dificulta considerablemente la cobertura asistencial adecuada para este colectivo de pacientes.
Los principales afectados de esta ausencia de información, que proporciona datos sobre distribución, tendencias y factores de riesgo de las ER, son los pacientes, los profesionales sanitarios e investigadores así como los responsables de establecer las estrategias sanitarias en las comunidades autónomas.
En este sentido, “el compromiso de Merck con la investigación se evidencia a través de acuerdos de colaboración como el que hoy firmamos, cuyo fin es contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras”, afirma Laura González-Molero, presidente y consejera delegada de Merck en España.
Por su parte, Moisés Abascal, presidente de la Fundación FEDER, considera que el resultado de esta investigación “permitirá poner las bases para la designación de unidades de referencia de enfermedades huérfanas”.
El Defensor del Paciente de la Comunidad de Madrid, Juan Ignacio Barrero, considera que “este importante acuerdo es el resultado de la implicación y la apuesta decidida de esta institución en la defensa y garantía de los derechos de los pacientes y en la consecución de un mayor bienestar y mejora de sus condiciones de salud”.