El sĂndrome de Marfan se puede decir que es un trastorno que se ve afectado al llamado tejido conectivo. Este tejido se encuentra presente en varias partes del cuerpo que ayuda a fortalecer los tejidos ademĂĄs de ayudar también a que el tejido tenga los nutrientes que necesita. En el caso de que una persona tenga este sĂndrome, normalmente se pueden ver afectados el esqueleto, la piel, los ojos y los pulmones.
Este sĂndrome es en su gran mayorĂa genético, es decir, si uno de los padres lo tiene, el hijo tendrĂĄ esas posibilidades de padecerlo también. Pero también se han dado casos, aproximadamente un 30% de ellos, que lo padecen sin tener ningĂşn tipo de antecedente, por lo que se cree que haya habido alguna mutaciĂłn genética antes de nacer.
La causa de padecer este sĂntoma se debe a un defecto en el gen productor de una proteĂna llamada fibrilla. Esta proteĂna es una de las que componen el tejido conectivo.
SĂntomas de la enfermedad de Marfan.
Las personas afectadas por este sĂndrome por lo general son muy altas porque el crecimiento de los huesos es excesivo. Otro sĂntoma caracterĂstico de estas personas es que cuentan con los brazos y las piernas muy delgados y ademĂĄs largos, contando también con los dedos en forma de araĂąa (esta afecciĂłn se conoce como aranodactilia). AdemĂĄs se puede tener la cara estrecha y delgada con la mandĂbula pequeĂąa.
AdemĂĄs de estos sĂntomas tan caracterĂsticos, el sĂndrome de Marfan también puede afectar a los ojos (desprendimiento de la retina, miopĂa, cataratas‌), a la piel (estrĂas, hernias‌), al corazĂłn y en general al sistema sanguĂneo (debilidad en la aorta, soplos cardĂacos‌) o al tejido pulmonar, aunque por lo general a este Ăşltimo no suele afectar, salvo en contados casos.
DiagnĂłstico y tratamientos
No suele haber un esquema para llevar a cabo exĂĄmenes o pruebas y determinar que una persona estĂĄ afectada por el SĂndrome de Marfan. Sin embargo, en casi todos los casos se han llevado a cabo los siguientes:
- Historial clĂnico con los antecedentes familiares y problemĂĄtica en general del paciente
- Examen fĂsico donde se toman las medidas de los huesos, tanto de los brazos como de las piernas.
- Examen de los ojos para determinar los problemas que tienen
- Eco cardiograma, que es un examen con ondas ultrasĂłnicas para ver el corazĂłn y, mĂĄs concretamente, la aorta.
En cuanto al tratamiento se puede medicar al paciente afectado con este sĂndrome en caso de tener algĂşn problema cardĂaco, como puede ser la disminuciĂłn de la frecuencia cardĂaca para que la aorta no se vea afectada. AdemĂĄs de llevar a cabo los diferentes controles médicos para verificar que el estado de salud no haya empeorado.
Si ha afectado a los ojos, realizar exĂĄmenes asiduamente para verificar el estado, y tal vez algĂşn tipo de cirugĂa.