¿Nos vendrá de familia?
El consejo genético es un proceso que trata los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad genética en la familia con el objetivo de poder crear un plan de tratamiento,seguimiento o prevención ajustado a sus necesidades personales e informar y educar al paciente y familiares, de esta manera pueden:
- Comprender los aspectos médicos de la enfermedad o síndrome, como el diagnóstico, sus causas y los posibles tratamientos médicos actuales.
- Conocer cómo la carga genética contribuye a la enfermedad o al síndrome y el riesgo que existe de transmitirlo a los familiares.
- Elegir la actuación más adecuada en función del riesgo, la dinámica familiar, sus principios éticos o religiosos, etc.
- Adaptarse de la mejor manera posible a la enfermedad y al riesgo de transmitirla.
Por lo tanto, el proceso de consejo genético se centrará en:
- Dar una estimación del riesgo genético individual y familiar.
- Indicar si es necesario o no la realización de pruebas genéticas moleculares.
- Ofrecer estrategias de prevención.
- Asesorar sobre el manejo del cáncer (en caso de que se haya producido un diagnóstico).
- Asesorar sobre la descendencia.
Para ello, cuando los pacientes y familiares acuden a una unidad de consejo genético, realizan una serie de entrevistas o visitas (suelen ser al menos 2 o 3) que les permitirá adquirir una serie de conocimientos adaptados al nivel de comprensión del individuo o la familia. Este proceso, en todos los casos, es básicamente el mismo, aunque adaptándose a la situación personal de cada paciente según lo siguiente:
- El paciente proviene de una familia que nunca ha sido estudiada antes y acude por primera vez la consulta.
- El paciente proviene de una familia previamente estudiada, pero sin mutación identificada.
- El paciente proviene de una familia previamente estudiada y a la que se le detectó una mutación.
1ª Visita
La 1ª visita tiene como objetivo la recogida de información, el médico conocerá los motivos por los que acude el paciente a la consulta y le explicará los objetivos que se van a abordar durante el proceso, además, recogerálos datos necesarios del paciente para valorar el riesgo genético y clasificar a la familia según unos criterios en alto, medio o bajo riesgo (en algunas ocasiones, se requiere más de una visita para poder aportar más datos que ayuden a una clasificación más precisa). Estos datos consisten en:
- Un árbol genealógico con información sobre familiares de 1º grado (padres, hermanos, hijos), 2º grado (abuelos, tíos, sobrinos) y 3º grado (primos).
- Edad actual de todos los familiares o la edad de fallecimiento (incluido los abortos).
- Casos de cáncer existentes en la familia, indicando tipo y edad de diagnóstico y sus parámetros clínicos.
- Otros datos como el origen geográfico, enfermedades recurrentes, oficios desempeñados (para saber si hubo exposición a compuestos carcinogénicos), etc…
- Exploración física (en caso de que sea necesario).
2ª Visita
En la 2ª visita, se define mejor el riesgo tanto del paciente como de su familia y en caso de ser necesario, se asesorará sobre la posibilidad de realizar un test genético que pueda aportar más información al estudio. A estas alturas, el profesional médico podrá clasificar a la familia en alguno de los 3 grados definidos:
- Familia de riesgo bajo: en estos casos, será suficiente con ofrecer una información oral y escrita acerca de las medidas de prevención y cribado recomendadas para la población general. El seguimiento lo realizará el médico de cabecera.
- Familia de riesgo medio: tienen un manejo clínico parecido a las de bajo riesgo, pero habitualmente el seguimiento es asumido en por el especialista.
- Familia de alto riesgo: en estos casos, se realiza una segunda clasificación en función de si el síndrome hereditario está asociado a un gen definido o no y proceder:
o Si la enfermedad está asociada a un gen concreto o síndrome, se debe valorar con la familia las implicaciones de realizarse un test genético para que puedan tomar la decisión de si quieren participar en él o no.
o Si no existe un gen responsable definido o un síndrome hereditario,se les ofrece almacenar sus muestras en un banco de ADN y se les ofrece información personalizada de manera oral y escrita de las medidas de prevención y cribado recomendadas de forma individualizada en función de la historia personal y familiar, haciéndose el seguimiento en la propia consulta de consejo genético.
Además, en esta visita, la familia recibirá información sobre cómo los genes y otros factores afectan al riesgo de padecer cáncer, medidas de prevención y cribado e información, en caso de ser candidatos a realizarse un test genético, de los beneficios, limitaciones y riesgos de hacerse el test. Normalmente,se dejan unos días de reflexión al paciente para tomar una decisión sobre hacerse la prueba genética.
3ª Visita
La 3ª visita se realiza en caso de haber aceptado el paciente a someterse a una prueba genética, en ella, se comunican los resultados del test (en caso de que el paciente aceptase) de forma individualizada y se explica de manera sencilla y comprensible las implicaciones que conlleva, estos resultados pueden ser:
- Positivo para una mutación deletérea: La prueba genética ha encontrado una mutación relacionada con esa enfermedad. En este caso, se ofrecerá consejo genético y se procederá a estudiar a los familiares del paciente que puedan estar en riesgo.
- No se detecta mutación deletérea: la prueba genética no ha detectado una mutación en el gen, o la mutación detectada no se asocia con la enfermedad o con el aumento del riesgo de padecer esa enfermedad.
- Variante de Significado Incierto (VSI): debido a la cantidad de variaciones que pueden darse, puede ocurrir que aparezca una variación en el código genético que no se sepa si está asociada o no a un cáncer o síndrome de cáncer hereditario. En este caso, se pueden solicitar pruebas complementarias.
Una vez dados los resultados, el profesional médico evaluará el impacto psicológico y emocional de los resultados, proporcionará las recomendaciones médicas adecuadas al resultado y se elaborará un plan de seguimiento personalizado que se irá cumpliendo en posteriores visitas de seguimiento.
David Aceituno. Biólogo e Investigador.