--¿Qué son las enfermedades raras?
-Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras, incluidas las de orígen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja: menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
--¿Enfermedades raras vs enfermedades comunes?
-En contraste con las enfermedades comunes y las enfermedades infecciosas "olvidadas( que tienen una gran prevalencia en los países desarrollados pero una escasa repercusión en los países más avanzados), hay muchas enfermedades reconocidas, definidas y diferenciadas a lo largo de los dos últimos siglos por la práctica y la investigación médica que por su naturaleza son poco frecuentes. El conocimiento tanto médico como social que se tiene de ellas en el siglo XXI es menor y, en ocasiones, escaso. Estos trastornos han recibido desde hace relativamente pocos años el nombre de enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes.
--¿Qué ventaja aporta el concepto de enfermedades raras?
-Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades. Sin embargo, individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
El término "enfermedades raras" ha tenido un efecto muy importante en el reconocimiento que los propuios pacientes y las Asociaciones que los representan se han dado a sí mismos, permitiéndoles ser conscientes de que a pesar de ser pocos los afectados por una determinada enfermedad, son muchas las personas enfermas que comparten problemas comunes, sean éstos de salud, sociales, laborales o escolares. También hablar de enfermedades raras ha posibilitado un mayor reconocimiento por parte de la sociedad y de las autoridades sanitarias y de los políticos.
--A pesar de su diversidad, ¿cuentan con rasgos comunes?
-Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad.
-Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
-Tienen un orígen desconocido en la mayoría de los casos
-Conllevan múltiples problemas sociales
-Existen pocos dato epidemiológicos
-Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
-Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
--¿Son todas las enfermedades raras de causa genética?
-No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética. Pero para que se manifieste la enfermedad son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.
***Datos facilitados por el Instituto Roche ***Foto del globo ocular afectado por la Enfermedad de Von Hippel-Lindau