¿Qué son las Enfermedades Raras?

Ya he comentado en posts anteriores que el Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Hipermóvil (Síndrome de Hipermovilidad Articular) es una Enfermedad Rara (ER). Pero... ¿Qué significa esto?
Según la definición de la Unión Europea, Enfermedades Raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas de cada 10000. Se dice entonces que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Se calcula que actualmente, existen aproximadamente 7000 Enfermedades Raras distintas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población mundial, lo que supone en el caso de España, más de 3 millones de personas afectadas.
La mayoría de las Enfermedades Raras son genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias... entre otras. Muchas de estas enfermedades no tienen cura, así que el enfermo tendrá que aprender a vivir con la enfermedad, con ayuda de su familia, amigos, y por supuesto, los médicos, que le indicarán cuál es el tratamiento adecuado para sus síntomas. Es necesario rodearse de buenos especialistas y preguntarles todas nuestras dudas sobre la enfermedad, para sobrellevarla de la mejor forma posible.
Las Enfermedades Raras en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no sólo según la enfermedad, sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar Enfermedades Raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Además, las Enfermedades Raras se distinguen por ser habitualmente altamente incapacitantes.

Para las personas afectadas por una Enfermedad Rara, el día a día supone esfuerzo y sufrimiento, ya que para conseguir un diagnóstico acertado tenemos que esperar, como en mi caso, varios años.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de una Enfermedad Rara, hasta que se encuentra el diagnóstico acertado, es de varios años, lo que supone que los pacientes recibimos un tratamiento inadecuado, o directamente no recibimos ninguno, y esto puede llevar a un empeoramiento de nuestro estado, no sólo físico, sino también psicológico.
Las Enfermedades Raras son de gran complejidad diagnóstica y requieren un seguimiento multidisciplinar. Todos los agentes implicados deben cooperar, no sólo en la investigación, prevención, detección precoz, diagnóstico y tratamiento, sino en la formación e información a profesionales y a las personas afectadas y sus familias.
La financiación para la investigación de las Enfermedades Raras es muy limitada frente a la inversión para el estudio otros trastornos. El desarrollo de medicamentos para este tipo de enfermedades, por parte de la industria farmacéutica, tiene un elevado coste y un escaso rendimiento de las inversiones, debido al reducido número de pacientes. Para la mayoría de las Enfermedades Raras graves no existe actualmente ningún tratamiento específico. 
En estos días que tanto se habla del copago, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, ha solicitado al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, dirigido por Ana Mato, que se exima "inmediatamente" a las personas con enfermedades poco frecuentes, del nuevo sistema de copago sanitario. Personalmente creo que esta solicitud es más que justificada, ya que en los tiempos que corren muchas familias no podrán soportar el coste de la totalidad de los medicamentos que necesitan las personas con ER, cosa que afectará muy negativamente a la evolución de su enfermedad. Aplaudo esta iniciativa y espero que finalmente se encuentre la solución más beneficiosa para los pacientes.
Si queréis ampliar la información sobre Enfermedades Raras, os recomiendo la web de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Gracias por leerme.
FuentesComisión Europea | Salud Pública
Rare Diseases Europe
Federación Española de Enfermedades Raras
Familia y Salud
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