Un consorcio de
investigadores del Reino Unido y de toda Europa liderados por la Universidad de
Londres llevó a cabo la secuenciación del genoma completo de 1.038 pacientes con
hipertensión pulmonar es el estudio genético más grande hasta la fecha en esta
condición. Identificaron tres genes novedosos y proporcionaron la validación
independiente de otro gen como un factor de riesgo clave en el trastorno. El
estudio publicado en Nature
Communications resalta las vías celulares previamente inexploradas en la
progresión de la enfermedad y abre nuevas vías para el posible descubrimiento y
desarrollo de fármacos. La HAP tiene un fuerte componente genético, pero los
casos aislados eran mucho más difíciles de caracterizar genéticamente. Estos primeros
pasos ayudaran a mejorar el diagnóstico y el tratamiento, así como proporcionar
un conjunto de datos exhaustivos para futuros investigadores. La hipertensión
arterial pulmonar es una forma rara de presión arterial alta que afecta
específicamente a los vasos sanguíneos de los pulmones. Las arterias pulmonares
se engrosan y estrechan, lo que impide el flujo sanguíneo normal y aumenta la
presión arterial. Los pacientes experimentan dificultad para respirar, fatiga,
dolor en el pecho y desmayos, ya que el corazón lucha para entregar oxígeno al
cuerpo. Tiene un mal pronóstico sin tratamiento, por lo general resulta en la
muerte por insuficiencia cardíaca.