Se identifica un posible enlace entre un gen y el autismo

Por Blogdefarmacia.com

Se identifica un posible enlace entre un gen y el autismo

Una variación genética asociada con el aumento de riesgos de desarrollar autismo ha sido identificada por científicos.
Se establece, además, que los niños son de tres a cuatro veces más propensos que las mujeres a verse afectados por el autismo.

En el estudio, investigadores de Estados Unidos analizaron información genómica de más de 3 mil niños con autismo y de sus miembros familiares, como así también de niños sin este trastorno.
Los resultados mostraron un enlace entre una variación del gen codificador para la transducina beta-like relacionada a X1 (TBL1X) y un aumento del riesgo de padecer trastornos dentro del espectro del autismo en niños. TBL1X es parte de la vía de señalización Wnt, involucrada en el sistema que controla el desarrollo neurológico embrionario y el mantenimiento de las funciones cerebrales en los adultos.

El líder del estudio, Eden Martin, del Instituto Hussman para la genómica humana en la Universidad de Miami Miller School de Medicina, alega que la variación en el gen TBL1X está asociada a un incremento del riesgo de padecer trastornos del espectro del autismo en un 15 por ciento. Esto, según dice, podría reflejar o bien una mutación rara sin identificar, la cual tiene alto impacto, o un cambio más común con un efecto más sutil, en el desarrollo de estas patologías.
Además agrega que mayor investigación sobre este gen podría ayudar a descifrar los cambios en el ADN involucrados y así ayudar a entender cómo exactamente los cambios en la vía de señalización Wnt se relacionan con estos trastornos

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