Las extrañas enfermedades que aquejaban a las pequeñas Georgia y Jessica dejaron de ser desconocidas y misteriosas gracias al Proyecto 100.000 genomas, creado en el Reino Unido por el gobierno britanico y centrado en entender la genetica del cancer y de otras dolencias raras. El caso de la pequeña Georgia Georgia Walburn-Green, habia sido un misterio para la comunidad medica desde su nacimiento, hace cuatro años. Sus sintomas abarcaban lesiones en los ojos. Problemas de riñones y del lenguaje. Pero el proyecto pudo verificar el origen de esta enfermedad: una anormalidad genetica, en un gen llamado KDM5b, habia sido identificada. Segun informo la BBC, sus padres afirman que el dia que pudieron dar con el diagnostico preciso sobre la anormalidad genetica que sufre la niña fue uno de los mas importantes de su vida. Es que Amanda y Matt Walburn-Green solo tuvieron 20 minutos para "abrazarla sin preocupaciones" hasta que los medicos habian detectado que algo andaba mal. Por el tamaño de su cabeza pensaron en un principio que tenia agua en el cerebro. Mas tarde sospecharon que podia ser un error de su ADN. Los padres de Georgia afirman que es una niña de cuatro años feliz, sociable, que ama a los animales y tiene un don para "ganarse a la gente", pero no crecio tan rapido como otros niños, tiene bultos dentro de los ojos que le afectan la vision y sus riñones no funcionan de forma adecuada. "No sabemos si alguna vez podra hablar. Nos entiende y trata desesperadamente (de comunicarse) pero no puede hacer los sonidos que quiere", agrego la madre. En el marco del Proyecto 100.000 genomas, los cientificos del Hospital Infantil Great Ormond Street realizaron la dificil tarea de identificar la diferencia entre todos los tres mil millones de pares de bases que componen cada uno de los ADN de Georgia, Amanada y Matt para descubrir que estaba mal. Aunque ese conocimiento no cambiara la forma como se trata a Georgia hoy, si ofrece esperanzas de que en el futuro habra una terapia. Pero una buena noticia para la familia Walburn-Green fue que la mutacion de Georgia surgio espontaneamente y no fue heredada de su padres, lo que significa que trataran de tener otro bebe. Otros niños, como Jessica, tambien se estan beneficiando del Proyecto 100.000 Genomas. Al analizar su ADN y el de sus padres se descubrio un error que causaba el Sindrome de Deficiencia del GLUT1, motivo por el que la niña no puede transportar azucar a sus celulas cerebrales, lo cual la estaba privando de energia. Pero una dieta alta en grasas debe darle al cerebro una fuente alternativa de energia con lo cual se necesitara menos medicamento para epilepsia.
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