Síndrome de Fahr es una rara enfermedad neurológica que se manifiesta sobre todo en los 30 de una persona o de 40, pero puede ocurrir en cualquier momento. La enfermedad es tan rara, hay muy poca investigación científica hasta la fecha y la ciencia médica está desconcertada.
Síndrome de Fahr es una rara enfermedad neurológica
Idiopática calcificación de ganglios basales también se conoce como síndrome de Fahr. El trastorno de una enfermedad muy poco común, genéticamente dominante de orígenes neurológicos, que se caracteriza por depósitos de calcio anormales en las partes del cerebro que controlan el movimiento.
Mediante el uso de una tomografía computarizada, estas calcificaciones cerebrales o “piedras” se puede ver principalmente en el área de los ganglios basales y en otros lugares del cerebro tales como la corteza cerebral, el tálamo, el hipocampo, la sustancia blanca subcortical y cerebelosa núcleo dentado.
Signos y síntomas comunes experimentados con el síndrome de Fahr:
Estos síntomas son algunas de las cosas que una persona puede experimentar con el síndrome de Fahr:
- La función motora deterioro: Implica cambios en la función motora o habilidades.
- Demencia
- Atraso mental
- Parálisis espástica
- La disartria (habla mal articulada)
- Atetosis (movimientos involuntarios de retorcimiento)
- Alteraciones oculares
- Atrofia óptica
- Cabeza pequeña
- Cabeza redonda
- Trastorno extrapiramidal (defectos en el funcionamiento de los ganglios basales)
- Temblores
- La espasticidad (rigidez de las extremidades)
- Rigidez muscular
- Apariencia como máscara de la cara
- Andar arrastrando los pies
¿Cuáles son algunos de los signos y síntomas menos comunes del síndrome de Fahr?
Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Fahr puede incluir lo siguiente:
- La corea (rápido, desigual, movimientos involuntarios)
- Convulsiones
- Movimientos de los dedos de la píldora de laminación
- Distonía (torsión, contracciones musculares repetitivas)
¿Cuál es la edad de inicio para el Síndrome de Fahr?
La edad media de aparición del síndrome de Fahr es diferente para cada individuo. Sin embargo, la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en personas de todo el 3 ª y 4 ª década de su vida.
¿Qué causa el síndrome de Fahr?
Síndrome de Fahr se transmite más a menudo como un rasgo autosómico dominante, pero también se puede transmitir de padres a hijos a través de un rasgo autosómico recesivo o podría producirse de forma esporádica. Un lugar en 14q (IBGC1) ha sido pensado para estar involucrados. Un locus secundario ha sido identificado en el cromosoma 8 y una tercera en el cromosoma 2. Se necesita más estudios de la enfermedad con el fin de determinar exactamente lo que juega la genética papel en el desarrollo del síndrome de Fahr.
¿Cómo se hereda el síndrome de Fahr?
Una persona puede heredar el síndrome de Fahr como un rasgo autosómico recesivo en el que ambos padres son portadores del gen.
Cada niño que tiene un padre que son ambos portadores del gen de Fahr, tiene una probabilidad del 25% de desarrollar el síndrome.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Fahr?
En el síndrome de Fahr, el médico tendrá que investigar ciertos factores sanguíneos y bioquímicos y puede realizar las siguientes pruebas para hacer un diagnóstico adecuado:
- Las células asesinas naturales se deben evaluar en los casos sospechosos de síndrome de Fahr, debido a que en los pacientes con la enfermedad, los niveles serán elevados.
- Los niveles de AMPc urinario, la osteocalcina, ácido láctico sérico y creatinina deben ser probados en los niveles de reposo y después del ejercicio.
- Los niveles séricos de magnesio, calcio, fosfatasa alcalina, calcitonina y PTH deben ser probados.
- La prueba Ellisworth Howard se debe realizar, un mayor nivel de AMPc urinaria sería ayudar en el diagnóstico.
- Una evaluación de los virus, los parásitos y las bacterias se debe hacer.
¿Cuáles son los criterios de diagnóstico para el síndrome de Fahr?
El criterio de diagnóstico para el síndrome de Fahr ha cambiado y se declaró como el siguiente:
- La historia familiar que es consistente con herencia autosómica dominante
- Calcificación Bilateral situado dentro de los ganglios basales a través del uso de la neuroimagen. Otras áreas del cerebro también pueden contener calcificaciones.
- Disfunción neurológica progresiva, que generalmente incluye dificultades de movimiento y, posiblemente, las manifestaciones neuropsiquiátricas.
- Aunque la edad media de inicio normalmente ocurre entre las edades de 30-40, hay algunos casos de cálculos cerebrales siendo diagnosticados en niños.
- Ausencia de anormalidades bioquímicas y características físicas que sugieren un mitocondrial, metabólica o trastorno sistémico
Los signos neurológicos y síntomas del síndrome de Fahr
Hay una variedad de diferentes signos y síntomas presentes con el síndrome de Fahr neurológicos. En los adultos, la pérdida del conocimiento y convulsiones han sido reportados con calcificación hipotiroidismo. Algunos de los otros signos y síntomas de la enfermedad neurológica incluyen: trastorno de la marcha, la distonía, la espasticidad, problemas del habla, la demencia, parkinsonismo y coma.
En un estudio realizado en la población rural de Baviera, 17 sujetos parkinsonismo tenían síndrome de Fahr, se informó por el equipo de investigación que la mitad de los pacientes con síndrome del Fahr presenta síntomas neurológicos, mientras que otro estudio informó de un tercio de los pacientes se encontró que tienen ellos . Estos hallazgos estadísticos ponen de manifiesto la prevalencia de síntomas neurológicos variará en pacientes con síndrome de Fahr.
¿Cómo son los logros para los síntomas del síndrome de Fahr?
En la actualidad, diversos protocolos de tratamiento para manejar el síndrome de Fahr se han intentado con el fin de lograr la remisión o estabilización. La ciencia médica ha sugerido varios enfoques basados en teorías biológicas y estudios de investigación a pequeña escala han propuesto el tratamiento farmacológico debe ser administrado para mejorar la depresión, la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo.
Diagnóstico y tratamiento de la causa del síndrome de Fahr temprana pueden ralentizar el proceso de calcificación.
El uso de levodopa en personas con rasgos parkinsonianos se informa pobres. Los medicamentos antipsicóticos pueden usarse en aquellos con síntomas psicóticos y problemas de comportamiento. Otros medicamentos para tratar los síntomas del síndrome de Fahr puede incluir anticonvulsivos para controlar las convulsiones experimentadas en los que tienen la enfermedad. Se necesitan más estudios de investigación con el fin de encontrar la combinación correcta de la gestión farmacéutica para los síntomas del síndrome de Fahr.
Para la distonía de torsión o cuello torcido que se presenta en algunas personas con síndrome de Fahr, inyecciones de botox en los músculos hiperactivos pueden ser beneficiosos. Otros síntomas asociados con el síndrome de Fahr incluyen hiperparatiroidismo, la deficiencia de vitamina D y la deficiencia de magnesio; estas condiciones pueden ser tratadas a través de modificaciones en la dieta y suplementos.
¿Qué enfermedades o condiciones de salud otra podría ser confundido con el síndrome de Fahr?
Hay muchas condiciones médicas que pueden aparecer como el síndrome de Fahr, que puede hacer que la afección muy difícil de diagnosticar correctamente. Síndrome de Fahr puede ser diagnosticado como cualquiera de los siguientes:
- Infestación de gusano humano
- Desconocido accidente cerebrovascular
- Demencia
- Lesión cerebral traumática leve
- Las migrañas
- Deficiencia de vitamina B12
¿Se puede curar el síndrome de Fahr?
Desafortunadamente, no hay cura para el síndrome de Fahr ni hay ningún curso estándar de tratamiento para la condición. Sin embargo, hay medicamentos que un médico puede recetar para reducir la gravedad de los síntomas que una persona experimenta. A través de un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, una persona puede aliviar los síntomas más severos de la enfermedad de Fahr y tener una mejor calidad de vida en general.
¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Fahr?
Hacer un diagnóstico clínico preciso del síndrome de Fahr requiere una combinación de características clínicas, exploraciones de imágenes cerebrales y la exclusión de otras causas de calcificación cerebral.
El pronóstico para el síndrome de Fahr es variable y será diferente para cada persona.
El tratamiento que se enfoca en el apoyo y el alivio sintomático y el diagnóstico precoz son los principales componentes que determinarán la calidad de vida de una persona va a tener.
Conclusión
Aunque el síndrome de Fahr es rara e idiopática en la naturaleza, con el conocimiento adecuado de las manifestaciones clínicas y un enfoque más atentos al tratamiento, el diagnóstico se puede hacer antes de tiempo. Se requiere más investigación en curso con el fin de localizar y comprender la genética que rodean el trastorno. Encontrar los genes exactos que juegan un papel en el desarrollo del síndrome de Fahr podría conducir a formas efectivas para prevenir y tratar la condición.