- Tumores subcutaneos por todo el cuerpo
- Macrodactilia (defecto congénito por el que se produce un crecimiento excesivo de los dedos de los pies)
- Asimetría corporal (uno de los rasgos más distintivos)
- Malformaciones en columna, pelvis y cadera
- Afectaciones cardíacas
- Estrabismo (desviación del alineamiento de un ojo en relación con el otro)
- Entre otros...
Es una enfermedad progresiva, y por el momento, incurable. Su tratamiento es paliativo. Los niños suelen nacer sin ninguna deformidad aparente, aunque hay casos en los que nacen ya con dichas deformaciones.