Basado en la
secuenciación masiva de última generación la prueba Triso NIM ® Advance además
de identificar en sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18
y 13, X e Y, incorpora la detección de los síndromes de microdeleción 1p36,
2q33.1 y el Síndrome de Cri-du-chat, síndromes que hasta ahora no podían ser
detectados por otras pruebas no invasivas. El riesgo de que el feto presente
alteraciones genéticas se determina en el primer trimestre de embarazo en base
a la edad materna, marcadores bioquímicos y estudio ecográfico. De haber riesgo
de alteración, el ginecólogo puede recomendar una prueba confirmatoria mediante
la realización de amniocentesis, un procedimiento invasivo..El acceso al test
de cribado prenatal TrisoNIM®
Advance evitaría realizar un elevado número de amniocentesis que se
realizan cada año, anulando los riesgos asociados.