Un estudio preconcepcional no
invasivo que identifica 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético en un máximo de tres
semanas, fue presentado en Buenos Aires, Argentina, en el marco del
Simposio Internacional en Genética Reproductiva y Prenatal. El test, que
analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos,
representa un sustancial avance en comparación con exámenes que existen
actualmente que sólo detectan entre 25 y 30 afecciones genéticas y sus
mutaciones más frecuentes. El Centro Reprogenetics en Argentina, señaló que el
estudio, denominado Recombine, ya está disponible en Argentina y determina la
presencia de mutaciones para los genes involucrados en 178 enfermedades,
incluyendo la fibrosis quística, la talasemia, la enfermedad de Tay-Sachs, la
distrofia muscular progresiva y la hemofilia. A diferencia de los estudios
prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, este
test examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de
determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos. Para
los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades
genéticas graves, es importante referirlos al genetista junto a un equipo
médico multidisciplinario.