Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Tufts (Boston, MA,
EUA), del Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) analizaron 125.426
muestras, de mujeres embarazadas asintomáticas a quienes se les realizó una
NIPT para la detección de aneuploidía fetal (cromosomas 13, 18, 21, X e Y).
Encontraron resultados anormales en 3.757 (3 %) de las muestras; Identificaron 10 casos
de cáncer materno en ese grupo de 3.757 muestras para aneuploidía. Los
investigadores encontraron que los tumores malignos maternos se produjeron con
más frecuencia cuando se detectó con la NIPT el hallazgo de más de una
aneuploidía. Los ocho casos en los cuales se realizó un análisis más detallado
mediante bioinformática mostraron ciertos patrones de ganancia y pérdida de un
número no específico de copias de diversos cromosomas. La NIPT es una prueba de
detección para analizar la sangre de la madre y contiene fragmentos de ADN
tanto de la placenta como de la madre. Ciertas anormalidades fetales están
asociadas con cromosomas específicos y pueden indicar defectos de nacimiento o
una afección, como el síndrome de Down. La NIPT puede hacerse desde la semana
10 del embarazo y por lo general se ofrece a las mujeres con embarazos de alto
riesgo, como las mujeres con mayor edad o con antecedentes familiares de
ciertos defectos congénitos.