"Alrededor de un 30% de los pacientes tratados con fármacos no responde adecuadamente, con la consiguiente disminución de la calidad de vida y el aumento de los costes asociados". Con estas palabras ha comenzado hoy su intervención el Dr. Julio Benítez, catedrático de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura, en el marco del Curso de Verano de la Universidad Complutense "Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada", celebrado en El Escorial, y patrocinado por Grupo Ferrer.
Según ha apuntado el Dr. Benítez, un estudio estadounidense (Lazarout et al. JAMA 279: 1200-1205, 1998) recoge que cerca de 1,8 millones de pacientes son hospitalizados por reacciones adversas a medicamentos, ocasionando más de 100.000 muertes al año. "Si extrapolamos estos datos a España, implicaría que cada año se ingresarían en los hospitales de nuestro país 250.000 personas como consecuencia de reacciones adversas a fármacos y fallecerían 14.000 personas por esta razón", señaló Julio Benítez.
"Si asumimos que la Farmacogenética podría, siendo conservadores, reducir al menos un tercio de este número de ingresos y muertes —continuó el profesor Benítez— ello significaría un ahorro de más de 80.000 ingresos hospitalarios, con el consiguiente ahorro económico que esto supone, y 4.000 muertes menos, cifra cercana al número anual de fallecimientos por accidente de tráfico en España".
-Farmacogenética y Oncología
La mayoría de los tratamientos contra el cáncer se basan en el uso protocolizado, no personalizado, de quimioterapia y radioterapia. De ellos, sólo se benefician algunos pacientes, ya que otros no pueden debido a que sufren una toxicidad inadecuada. Esta situación, tal y como ha afirmado el Dr. Daniel Castellano, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario 12 de Octubre, ha conducido a un interés generalizado por la identificación de biomarcadores asociados a una alteración directa de la célula tumoral.
Actualmente, se están desarrollando perfiles genéticos en diferentes tumores sólidos y estudios prospectivos asociados a dichos perfiles que nos pueden ayudar a identificar diferentes dianas terapéuticas y evitar toxicidad. En palabras del Dr. Castellano, "lo importante es que una vez validadas, estos perfiles de valor pronóstico y predictivo pueden guiar las decisiones de tratamiento personalizado para cada paciente. Esto se traduce en un mejor equilibrio entre la eficacia terapéutica y efectos secundarios tóxicos, lo que conduce a la mejora de los resultados del proceso tumoral".
-Respuesta a los psicofármacos
Otra de las intervenciones que ha tenido lugar hoy en el marco de este curso ha sido la de la Dra. Rosa Catalán, del Servicio de Psiquiatría del Hospital Clínico de Barcelona. En su ponencia ha analizado el papel de la farmacogenética en el ámbito de la Psiquiatría.
Según ha explicado la Dra. Catalán, la mayoría de los trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% y el 80%, dependiendo del diagnóstico. Sin embargo, los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros y se clasifican como trastornos genéticos complejos, de ahí que la alta variabilidad individual a la respuesta al tratamiento farmacológico constituya un "problema crítico en el manejo del paciente psiquiátrico".
"La farmacogenética proporciona, en función de estudios genéticos moleculares, un método nuevo de diseccionar la heterogeneidad en la respuesta a los tratamientos farmacológicos. Las estrategias en farmacogenética ofrecen la posibilidad de identificar predictores biológicos de respuesta a los psicofármacos y, a su vez, proporcionan información sobre los sustratos moleculares que influyen en los mecanismos de acción, la eficacia y los efectos adversos inducidos por los fármacos", refirió la Dra. Rosa Catalán. Con la utilización de herramientas farmacogenéticas es posible seleccionar el medicamento con mejor respuesta y, de este modo, ajustar las dosis, para obtener los beneficios esperados de los fármacos prescritos.
-Inmunosupresión y genes
Esta tarde intervendrá el Dr. Valentín Cuevas-Mons, jefe del Servicio de Medicina Interna y Unidad del Trasplante Hepático del Hospital Puerta de Hierro de Madrid. En su ponencia "Aportaciones de la farmacogenética en el trasplante" se centrará en la respuesta a los medicamentos inmunosupresores, que son imprescindibles en la terapia de los pacientes trasplantados, para prevenir el rechazo al injerto.
"Se precisan estudios prospectivos y aleatorizados que investiguen si un enfoque farmacogenético, teniendo en cuenta un limitado número de polimorfismos antes del trasplante, puede ser útil para guiar la dosis inicial de los inhibidores de la calcineurina (ICN) y de los inhibidores de la señal de proliferación (ISO) en pacientes con trasplante de corazón, riñón o pulmón, y si esta aproximación disminuye la incidencia de rechazo y de los efectos secundarios de la inmunosupresión", concluye el Dr. Cuevas Mons.
La utilización de técnicas farmacogenéticas ayudará a anticipar la respuesta a los inmunosupresores, así como a prevenir algunos de sus efectos secundarios.