Los profesionales sanitarios y los pacientes afectados por porfirias cuentan con una nueva guía de actuación para la toma de decisiones sobre la enfermedad, editada por la Consejería de Salud dentro del Plan de Enfermedades Raras. Con este documento informativo, la Consejería de Salud persigue homogeneizar la atención que se ofrece a los andaluces que padecen esta enfermedad rara, favorecer la atención multidisciplinar y ofrecer una asistencia de calidad.
La guía aporta directrices para ayudar a profesionales sanitarios y pacientes en la toma de decisiones sobre la atención sanitaria. En este sentido, recoge el conocimiento disponible y las recomendaciones sobre la enfermedad para que las personas afectadas puedan tomar decisiones en base a ese conocimiento. Se trata de avanzar un paso más en la autonomía del paciente, donde el usuario ejerce un papel protagonista en el proceso asistencial.
El documento sirve también de apoyo documental a las distintas unidades asistenciales, puesto que recoge el itinerario a seguir en la atención a pacientes afectados por porfirias y las claves de la asistencia en los distintos niveles asistenciales.
Las porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas, ocasionadas por alteraciones en la actividad de las diferentes enzimas que participan en la vía de síntesis del Hemo, un compuesto químico que transporta el oxígeno. Se caracterizan por síntomas agudos neuroviscerales –como dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas o síntomas neurológicos--, lesiones cutáneas o ambas.
Existen siete clases diferentes de porfirias, cada una de ellas con un cuadro clínico particular y su diagnóstico definitivo se obtiene mediante la realización de análisis bioquímicos y enzimáticos.
Al ser enfermedades poco frecuentes requieren, en algún momento de su asistencia, de centros especializados para su atención. En Andalucía, se ha designado el Hospital Virgen del Rocío como centro de referencia para porfirias, con el objetivo de garantizar una atención de calidad y el acceso de todas las personas afectadas de porfiria en condiciones de equidad.
Las porfirias agudas se presentan en forma de ataques agudos que consisten en crisis de dolor abdominal grave, náuseas, estreñimiento, confusión, disautonomía y crisis convulsivas, que pueden llegar a ser peligrosas para la salud de los pacientes, si no se diagnostican o no se tratan específicamente a tiempo. Estos ataques son poco frecuentes y a menudo tienen un diagnóstico difícil.
Los ataques agudos están provocados a menudo por el uso de ciertos fármacos o alcohol o por cambios hormonales, como por ejemplo los asociados al ciclo menstrual. Las infecciones y las situaciones de estrés también pueden desencadenar un ataque agudo.
La edad más común para la aparición de ataques agudos es desde el final de la adolescencia hasta la cuarentena. La mayoría de personas sólo sufren uno o muy pocos ataques agudos; sólo una minoría sufre ataques de forma reiterada, a veces durante varios años. Aunque los ataques agudos pueden ser muy graves, especialmente los desencadenados por el uso de ciertos fármacos o el consumo de alcohol, hoy en día excepcionalmente son mortales.
-Enfermedad rara
Esta enfermedad está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia entre la población. Actualmente, el Registro Andaluz de Enfermedades Raras recoge información sobre 226 pacientes afectados, de los que 148 son hombres y 78 mujeres.
Las mujeres tienen más del triple de posibilidades que los hombres de sufrir un ataque agudo, debido principalmente a las hormonas femeninas y en especial a la progesterona, una hormona que se encuentra en el anticonceptivo oral combinado (la píldora) y también en la terapia hormonal sustitutiva (THS), una prescripción frecuente en mujeres posmenopáusicas.
En algunas mujeres, los ataques están claramente relacionados con la fase premenstrual del ciclo menstrual. Igualmente, existe un riesgo ligeramente superior de sufrir un ataque agudo durante o después del embarazo. Si bien, estos riesgos se reducen si la porfiria se ha diagnosticado anteriormente.
En la Guía, se insiste además en la necesidad de conocer el grado de satisfacción de los usuarios con la atención recibida en cada uno de los niveles asistenciales. En este sentido, se incluye una encuesta que se ofrecerá a los usuarios en las citas para revisión.
**La Consejería de Salud pone a disposición de los profesionales este documento, que puede consultarse y descargarse en el portal de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.ese/salud) y en el área de Publicaciones de la página web del Servicio Andaluz de Salud (www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud).