Un estudio del Broad Institute of MIT y Harvard y
Massachusetts General Hospital (MGH) pubicado en la revista PLOS Medicine indica que los
cambios genéticos heredados pueden ser la base de la variabilidad observada entre
los pacientes, con procesos diferentes que pueden conducir a niveles altos de
azúcar en sangre y sus consecuencias. Al analizar los datos genómicos con una
herramienta computacional que incorpora la complejidad genética, los
investigadores identificaron cinco grupos distintos de sitios de ADN que parecen
conducir a diferentes formas de diabetes. Dos de estos grupos contienen variantes que
sugieren que las células beta no funcionan correctamente, pero que difieren en
sus efectos sobre los niveles del precursor de insulina, la proinsulina. Los
otros tres grupos contienen variantes de ADN relacionadas con la resistencia a
la insulina, incluyendo un grupo mediado por la obesidad, uno definido por el
metabolismo alterado de las grasas en el hígado y otro provocado por defectos
en la distribución de grasa dentro del cuerpo, conocido como lipodistrofia. Los
resultados parecen reflejar parte de la diversidad observada por los médicos en
la clínica. Por ejemplo, las personas del grupo similar a la lipodistrofia
serían más delgadas que el promedio pero tienen diabetes resistente a la
insulina, similar a un tipo raro de diabetes en la que se acumula grasa en el
hígado, que es un proceso fundamentalmente diferente al de la resistencia a la insulina
que resulta de la obesidad. La Investigación además de allanar el camino a
subtipos clínicamente útiles, arroja luz sobre la fisiopatología diversa que
subyace en la diabetes tipo 2 y ofrece un modelo para desentrañar la
heterogeneidad de otras enfermedades complejas.