Un estudio, del Centro de Genética Estadística de la Escuela
de Salud Pública de la Universidad de Michigan en conjunto con la Universidad
de Oxford y la Escuela de Medicina de Harvard evaluó una cohorte, de más de 21.000
personas con diabetes tipo 2 y 25.000 controles sanos. Los investigadores
identificaron cuatro genes con variantes raras que afectan el riesgo de
diabetes. Estos genes y las proteínas que codifican son objetivos potenciales
para nuevos medicamentos y pueden guiar a los investigadores a comprender y
tratar mejor la enfermedad. Para este estudio, los investigadores secuenciaron
lo que se llama "exoma” en un estudio de asociación de genoma amplio o
GWAS. Este enfoque puede ser muy eficaz para encontrar variantes de
enfermedades comunes en todo el genoma, sin pasar por alto las variantes menos
comunes del exoma. Y esto es clave, ya que si bien las variantes raras del
exoma son extremadamente difíciles de detectar, pueden proporcionar información
invaluable sobre los genes relacionados con la enfermedad, lo que a su vez
puede sugerir nuevos objetivos farmacológicos. El estudio fue publicado hoy en
la revistaNature