Crédito: Instituto de Ciencias Carnegie
Los hallazgos que se publican en la revista Science se centraron en un gen llamado Fmr1. Las mutaciones en este gen crean problemas en el cerebro y en el sistema reproductivo y pueden conducir a autismo, síndrome X frágil, o a la falla ovárica prematura. Trabajos previos habían sugerido que Fmr1 evita que las moléculas de ARN almacenadas produzcan demasiadas proteínas nuevas. Al ampliar este análisis, Greenblatt y Spradling revelaron que los óvulos mutantes Fmr1 producen cantidades reducidas de varios cientos de proteínas, muchas de las cuales, si faltan por completo, están asociadas con el autismo. Un denominador común entre las proteínas afectadas es que codifican algunas de las proteínas más grandes construidas por nuestros cuerpos. Incluso en los fetos normales, las proteínas grandes, incluidas las afectadas por Fmr1, se producen de manera ineficiente, lo que refleja el desafío de encadenar una cadena proteínica muy larga en condiciones de almacenamiento de ARN. Las investigaciones futuras deberían investigar si los problemas relacionados con la fabricación de proteínas grandes están relacionados con el envejecimiento u otros trastornos, como la enfermedad de Alzheimer.