Las personas con una deleción genética del cromosoma 2p16.3
a menudo experimentan un retraso en el desarrollo y tienen dificultades de
aprendizaje. También tienen más probabilidades de desarrollar autismo o el
síndrome de Tourette, pero los mecanismos involucrados no se entienden
completamente. Utilizando estudios de imágenes cerebrales, los neurocientíficos
de la Universidad de Lancaster han demostrado que la eliminación del gen
afectado por la deleción 2p16.3 (Neurexin1) impacta en la función de las
regiones cerebrales involucradas en ambas afecciones. En especial alteran el
tálamo, comprometiendo su capacidad para comunicarse con otras áreas del
cerebro. También se encontraron cambios en las regiones del cerebro
involucradas en el procesamiento de la información sensorial, el aprendizaje y
la memoria. Igualmente probaron como una dosis baja del medicamento anestésico
ketamina, normalizaba las alteraciones en la función cerebral inducidas por la eliminación
genética. Los investigadores recomiendan precaución a quienes estén pensando
usar ketamina terapéuticamente ya que su indicacion a largo plazo puede tener
consecuencias negativas que aún no se comprenden completamente. La ketamina
puede no ser la mejor opción terapéutica debido a su vida útil relativamente
corta en el cuerpo. Sin embargo, los resultados de este estudio nos dan pistas
importantes sobre los tipos de medicamentos que pueden ser útiles en el
tratamiento de estos trastornos.