5 de las enfermedades más ultra-raras del mundo

Hay pocas ocasiones en que su médico o médico pronuncie la frase “No sé” para un paciente, pero cuando se trata de las enfermedades más raras, todas las apuestas se suspenden.

De acuerdo con la Administración de Alimentos y Medicamentos, una enfermedad o trastorno raro es cualquiera que afecte a 200,000 de menos personas. De hecho, es un rango bastante amplio que puede abarcar potencialmente miles de enfermedades. Hoy, quiero centrarme en las enfermedades más raras de todas: ¡la ultra rara enfermedad ultra rara, si se quiere!

SECUENCIA DE ADN ENCONTRADA EN SCIENCE MUSEUM, LONDRES. FUENTE: JOHN GOODE , FLICKR.

Desafortunadamente, debido a que el registro y los estudios de ciertos trastornos aún están en curso (y las enfermedades todavía están siendo identificadas) no existe una lista maestra de las enfermedades más raras del mundo. Es por eso que hoy estoy delineando cinco de las enfermedades más raras (no necesariamente las cinco principales) que afectan a las personas de todo el mundo que he encontrado en mi investigación. Pero, antes de comenzar, voy a decir que he excluido tanto la polio como la viruela de la discusión. Es cierto que se encuentran entre las enfermedades más raras del mundo hoy en día, y con frecuencia las encontrará en la cima de las listas de enfermedades raras, pero eso solo se debe a que se desarrollaron vacunas después de la muerte de millones de personas. En cambio, quiero centrarme solo en enfermedades ultra-raras no resueltas.

5. Progeria de Hutchinson-Gilford
Más comúnmente referida como Progeria, esta enfermedad afecta a uno de cada 8 millones de niños y, debido a una mutación genética, causa la aparición de un envejecimiento rápido que comienza en la primera infancia. Los síntomas a menudo incluyen calvicie, una cabeza grande en relación con su tamaño corporal, rango de movimiento limitado y, lo que es más trágico, un endurecimiento de las arterias en muchos casos, lo que aumenta la posibilidad de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular. En la historia clínica, solo se han documentado unos 100 casos de progeria con pocos pacientes que viven hasta los 20 años.

4. Methemoglobinemia
Conocida más comúnmente como un desorden azul de la piel, esta enfermedad se caracteriza por una cantidad anormal de metahemoglobina, un tipo de hemoglobina que se transforma en hierro en la sangre de una persona. La mayoría de nosotros tiene menos de 1% de metahemoglobina en nuestro torrente sanguíneo, mientras que los que sufren de este trastorno poseen entre 10% y 20% de metahemoglobina. Debido a que la hemoglobina que lleva hierro lleva solo una cantidad reducida de oxígeno, los pacientes diagnosticados con metahemoglobinemia tienen un mayor riesgo de desarrollar anomalías cardíacas, tener convulsiones o incluso morir prematuramente. La enfermedad se hizo más famosa por una sola familia en Kentucky que parece haber transmitido el rasgo genético a sus familiares durante unos 200 años.

3. Kuru
Existe una muy buena posibilidad de que no contrates a Kuru ya que es una enfermedad que solo se puede encontrar en una remota región de Nueva Guinea en la tribu Fore, según Discovery Health . La enfermedad en sí es causada por un tipo de proteína llamada priones, que induce la formación de tejido cerebral anormal que da como resultado un daño cerebral progresivo e incurable. La enfermedad en sí es 100% letal, pero solo es posible adquirirla en la actualidad, aguarde, comiendo el cerebro de una víctima infectada. Antes de la década de 1950, los rituales de las tribus Fore implicaban el consumo de sus muertos para preservar su espíritu, lo que a menudo conducía a la transmisión de la enfermedad. Con el canibalismo fuera de la ley, la enfermedad es prácticamente inexistente en la actualidad.

2. Condición de los campos
Definitivamente nos estamos adentrando en las enfermedades más raras del mundo cuando hablamos de la Condición de Fields, un trastorno muscular progresivo que afecta a dos hermanas (Kirstie y Catherine Fields) y puede causar espasmos musculares dolorosos hasta 100 veces cada día. La enfermedad sigue siendo un misterio predominante para los médicos, pero a raíz de esto ha paralizado a ambas hermanas y les ha impedido hablar, y ahora las dos confían en las máquinas de habla electrónica para comunicarse.

1. Deficiencia de RPI
De acuerdo con el Journal of Molecular Medicine , la deficiencia de ribosa-5 fosfato isomerasa, o deficiencia de RPI, es la enfermedad más rara en el mundo.con MRI y análisis de ADN que proporcionan solo un caso en la historia. En 1984, el paciente en cuestión presentó una enfermedad de la sustancia blanca como se encontró en una resonancia magnética y finalmente se diagnosticó en 1999. La causa molecular del mal funcionamiento de la vía genética aún no se comprende.

Cinco compañías de su lado

No hay duda de que sería genial si pudiéramos desarrollar tratamientos para ayudar a aquellos que sufren enfermedades incluso raras, pero cinco compañías de biotecnología han orientado todo su esfuerzo y su canalización hacia enfermedades ultra raras. Aquí no están en ningún orden en particular:

Alexion Pharmaceuticals ( NASDAQ: ALXN ) : Alexion, quizás el niño afiche de las enfermedades ultra raras, ha tenido un éxito increíble con su única droga aprobada por la FDA, Soliris, para tratar la hemoglobinuria paroxística nocturna y el síndrome urémico hemolítico atípico. Dado que ambas enfermedades se clasifican como ultra raras, Alexion no ha tenido problemas para tratar con los competidores y lograr que las compañías de seguros cubran su medicamento de $ 400,000 o más por año. Muchas compañías farmacéuticas ultra raras tienen dificultades para recuperar sus costos de desarrollo de un medicamento; pero no Alexion con Soliris.

BioMarin Pharmaceuticals ( NASDAQ: BMRN ) : BioMarin actualmente tiene cuatro medicamentos comercializados para enfermedades ultra raras que incluyen Naglazyme para mucopolisacaridosis VI, Aldurazyme para mucopolisacaridosis I, Kuvan para el tratamiento de PKU y Firdapse, que actualmente está aprobado en la UE para el tratamiento del síndrome miasténico de Lambert-Eaton. Al igual que Alexion, hay poca competencia en el horizonte para BioMarin, lo que significa que muchos de sus medicamentos aprobados se encuentran entre los más caros del mundo . Las ganancias continúan eludiendo a BioMarin hasta el momento debido a sus fuertes inversiones en I + D, pero ciertamente está desarrollando bastante el nicho en enfermedades ultra raras.

Aegerion Pharmaceuticals ( NASDAQ: AEGR ) : el primer reclamo de Aegerion a la fama es su píldora para tratar la hipercolesterolemia familiar homocigótica, o HoFH, conocida como Juxtapid. Con un precio de $ 295,000 por tratamiento, es significativamente más costoso que Kynamro, un fármaco competidor desarrollado por Isis Pharmaceuticals y Sanofi , pero también ofrece algunas ventajas. Facilidad de uso, por ejemplo, ya que es una píldora versus Kynamro, que se administra por vía intravenosa, y también desde una perspectiva de seguridad, ya que Kynamro se asoció con un crecimiento anormal de neoplasmas en ensayos clínicos. Aegerion ciertamente no tiene problemas para comercializar su medicamento HoFH a los médicos, ya que básicamente duplicó sus proyecciones de ventas para el resto de 2013.
NPS Pharmaceuticals ( DESCONOCIDO: NPSP.DL ) : También tiene un precio de $ 295,000 por año el medicamento para el síndrome del intestino corto recientemente aprobado por NPS, Gattex. Como señala mi colega necio Keith Speights, NPS ‘estima que su audiencia objetivo oscila entre 3.000 y 5.000 adultos al año, lo que podría sumar más de $ 1 mil millones en ventas cuando todo está dicho y hecho. Al igual que Aegerion, NPS tiene cierta competencia en este ámbito, pero el potencial de ventas está creciendo rápidamente. Según su informe del primer trimestre, 42 pacientes estaban en su fármaco SBS con NPS comentando en junio que entre 200 y 300 pacientes debían tomar Gattex a fin de año.

ViroPharma ( DESCONOCIDO: VPHM.DL ) : a menudo el stock olvidado del grupo de biotecnología, el tratamiento extraordinario de ViroPharma es Cinryze, que adquirió cuando compró Lev Pharmaceuticals en 2008. Cinryze ayuda a tratar el angioedema hereditario, una enfermedad que afecta a aproximadamente 6,000 personas en los Estados Unidos, y se encuentra entre las drogas más caras del mundo. Al igual que Soliris o Juxtapid, su alto precio no ha disminuido las ventas, ya que las ventas de Cinryze han aumentado un 44% en el trimestre más reciente .

Una verdadera rareza puede ser algo bueno

El interés que estamos presenciando de los desarrolladores de fármacos ultra raros es sin duda una señal positiva. El éxito de Alexion y algunos otros jugadores en el campo ha dado un aliento más que suficiente a otras compañías de biotecnología e incluso a los grandes fabricantes de productos farmacéuticos como Sanofi para entrar en la refriega. Hay literalmente miles de enfermedades huérfanas que aún no se han explotado, por lo que la oportunidad para los desarrolladores de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos está ahí por lo que veo en las próximas décadas.

Chaman Norteño

Curandero de las Huaringas

Soy una Hombre que viaja entre las meditaciones, rituales y sueños. Enamorado del arte del Tarot y La Magia Blanca. Me siento afortunado de poder llevar alegría y ayuda a las personas que me consultan cada día y doy gracias por ello