9 de cada 10 celíacos no están diagnosticados

Un estudio realizado por el Hospital San Jorge de Huesca demuestra que 9 de cada 10 celíacos no están diagnosticados y ha recibido el Premio al mejor Trabajo de Investigación Clínica en la Reunión Nacional de Gastroenterología. Estudio que pone en evidencia la gran cantidad de celíacos que acuden a consulta con síntomas inespecíficos o atípicos.
La investigación realizada por el Doctor Miguel Ángel Montoro, responsable de la Unidad de Gastroenterología y Hepatología, ha demostrado que un subgrupo de pacientes que presentaban formas atípicas y que hubiesen sido diagnosticados erróneamente por un trastorno funcional; en realidad padecían celiaquía. La aplicación de técnicas avanzadas en el estudio de las biopsias duodenales y la realización de las pruebas genéticas, para determinar la predisposición genética a la enfermedad, ha permitido identificar a muchas personas cuya calidad de vida ha mejorado tras retirar el gluten de su dieta.
Los datos obtenidos de la investigación son la base de un nuevo estudio al que ya se han unido 14 hospitales españoles que permitirá validar estos hallazgos. Aunque el estudio aún está a la espera de ser autorizado por el Comité de Ética del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.
Fuente: Infoceliaco.com
Decálogo para el Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca
La Enfermedad Celíaca (EC) es una entidad frecuente que afecta aproximadamente a una de cada cien personas. La mayoría de ellas permanecen sin diagnosticar; de ahí la necesidad de llevar a cabo una búsqueda intencionada de síntomas o combinaciones de síntomas que deberían suscitar la sospecha clínica. Las siguientes claves pueden ser de sumo interés para el diagnóstico precoz de la misma.
1. En el niño pequeño, los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento, sobre todo si se acompañan de irritabilidad y anorexia, constituyen un cuadro clínico muy sugestivo de enfermedad celíaca.
2. En el niño mayor y en el adolescente, el hallazgo de un retraso de talla o de la pubertad, así como una ferropenia o una hipertransaminasemia sin otra justificación, obliga a descartar la existencia de enfermedad celíaca.
3. En los adultos, la presentación clásica en forma de diarrea crónica con clínica de malabsorción es inusual, siendo más frecuente en la actualidad la presencia de síntomas poco específicos.
4. La probabilidad de padecer una EC aumenta en determinados grupos de riesgo. Estos incluyen primordialmente a los familiares de primer grado, determinadas enfermedades autoinmunes (diabetes tipo I, hipotiroidismo, etc.) y algunas cromosomopatías como el síndrome de Down.
5. A menudo, el enfermo celíaco ha sido visitado por numerosos facultativos y sometido a diversas exploraciones complementarias, siendo etiquetado de un trastorno “funcional”. Estos pacientes merecen una especial atención, en particular, si además refieren una historia de aftas bucales, astenia, irritabilidad o depresión.
6. La EC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con dispepsia tipo dismotilidad o distrés postprandial (saciedad precoz y plenitud postprandial), especialmente si asocian flatulencia, hinchazón y meteorismo. La sospecha debe ser firmemente considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes y no han respondido adecuadamente a un tratamiento empírico.
7. Los pacientes que padecen diarrea acuosa crónica e intermitente y que han sido catalogados de síndrome de intestino irritable (SII), deben ser revisados de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal, borborigmos y deposiciones mezcladas con abundante gas (“explosivas”) obliga a considerar la posibilidad de una EC. El estreñimiento crónico no es un síntoma excluyente de padecer la EC.
8. Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de EC: Las mujeres en edad fértil con ferropenia, infertilidad y abortos recurrentes; los que presentan elevación de transaminasas; los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteopenia/osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.
9. Los marcadores serológicos (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico de EC. De hecho, una proporción de pacientes con enfermedad celíaca, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.
10. El estudio genético (HLA-DQ2/DQ8) es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.
Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca. (Ministerio de Sanidad)