Acondroplasia

Chequeos Médicos Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores. CITA CHEQUEOS MEDICOS » Pediatría » Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Síntomas de la acondroplasia La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar: Causas de la acondroplasia La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad. Pruebas diagnósticas de la acondroplasia Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto. El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (“agua en el cerebro”). Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido. Tratamiento de la acondroplasia No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas. El pronóstico Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m...

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