Anemia de células falciformes: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario que afecta a los glóbulos rojos. La enfermedad es, en la mayoría de los casos, no es curable, y la atención médica de toda la vida requiere. Los nuevos tratamientos se están desarrollando para controlar los síntomas de la enfermedad.

Anemia de células falciformes: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Anemia de células falciformes es un trastorno genético de la sangre en el que la persona afectada produce glóbulos rojos anormales que contienen hemoglobina S en vez de la hemoglobina A. Cuando los glóbulos rojos con hemoglobina S pierden su oxígeno que se distorsionan y adoptan una media luna / forma de hoz. Estas células son generalmente rígido y pegajoso y pueden quedar atrapados en los vasos sanguíneos pequeños, frenando así o bloqueando el flujo de sangre, así como la entrega de oxígeno a muchas partes del cuerpo.

El gen de células falciformes se hereda de ambos padres. En caso de que una persona recibe el gen de células falciformes de uno de los padres, no están afectados, pero tienen los rasgos de la anemia de células falciformes. Estas personas no tienen ningún síntoma de la enfermedad.

La anemia de células falciformes es también conocida como enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS) o enfermedad de células falciformes. Por lo general es común en personas de ascendencia mediterránea o africano.

Los síntomas de la anemia de células falciformes

Los síntomas de la anemia de células falciformes generalmente no ocurren hasta que un bebé es de cuatro meses de edad. Los síntomas comunes pueden incluir:

• Anemia: Las células falciformes son rígidas y frágiles y pueden romperse fácilmente. Los glóbulos rojos normales suelen morir después de 120 días de haber sido producidos pero las células en forma de hoz mueren en menos de 20 días. Esto resulta en la escasez de glóbulos rojos (anemia) y causar fatiga crónica y agotamiento.
• Crisis: Las crisis se llaman como los episodios de dolor y son un importante síntoma de la enfermedad de células falciformes. Este dolor se desarrolla como resultado de la forma de hoz glóbulos rojos que bloquean los pequeños vasos sanguíneos que llegan al pecho, el abdomen, las articulaciones, la espalda baja y hasta los huesos etc. duración y la intensidad del dolor puede variar de persona a persona. Algunas personas pueden tener un episodio de dolor en un año y algunos pueden tener muchos que puede requerir hospitalización. Esta crisis puede ser:
• Manos hinchadas, los pies o el abdomen
• Visión Problemas que van desde problemas de visión a la ceguera
• Úlceras
• Los accidentes cerebrovasculares pequeños que pueden resultar en un problema en el pensamiento, entumecimiento, dificultad para caminar o hablar, debilidad en la cara, brazos o piernas
• Crecimiento o Retraso en la pubertad
• Dolor en las articulaciones
• Infección (vesícula biliar, urinaria, pulmón, hueso, etc.) lo que resulta en fiebre.

Anemia de células falciformes: diagnóstico

Prueba de detección

Un análisis de sangre puede determinar fácilmente si una persona se ve afectada por la enfermedad de células falciformes o el rasgo de células falciformes con la presencia de la hemoglobina S en las células rojas de la sangre. Un recién nacido afectado por lo general se puso en tratamiento antibióticos diarios para evitar cualquier infección. El diagnóstico prenatal también se puede hacer analizando el líquido amniótico para detectar la presencia del gen de células falciformes.

Alto riesgo de accidente cerebrovascular es una seria amenaza para la vida de los pacientes con anemia de células falciformes. Las siguientes herramientas están disponibles para diagnosticar el riesgo de un derrame cerebral:

• TCD (Doppler transcraneal) ecografía: La ecografía mide el flujo sanguíneo en el cerebro y puede identificar a los niños que están en riesgo de un accidente cerebrovascular. Pero incluso si el diagnóstico de detección muestra una velocidad de flujo normal de la sangre, los niños de alto riesgo aún pueden estar en riesgo de un accidente cerebrovascular.
• IRM (imágenes por resonancia magnética): Detecta pequeños bloqueos en los vasos sanguíneos.
  Angiografía: Una técnica para la detección de aneurismas (un abultamiento en la pared del vaso sanguíneo, lo que si se rompe en el cerebro puede causar un derrame cerebral).
• Marcadores genéticos: Los investigadores también están buscando posibles marcadores genéticos que pueden identificar a las personas con enfermedad de células falciformes en mayor riesgo de accidentes cerebrovasculares.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

Los tratamientos existentes de la anemia de células falciformes son generalmente dirigidos a evitar crisis y aliviar los síntomas de dolor, así como la prevención de complicaciones. Se requieren visitas regulares al hematólogo para verificar el conteo sanguíneo y supervisar la salud general.

Los Tratamientos Existentes

1.- Sangre y Médula Ósea Trasplante de células madre: Este tratamiento puede curar a un pequeño porcentaje de personas. Para que este procedimiento funcione, las células madre utilizadas para el trasplante debe ser igual a las de la persona afectada y deberían ser de un miembro de la familia que no tiene la anemia de células falciformes, lo que limita los pacientes que pueden encontrar un donante.

El proceso de trasplante es arriesgado y puede dar lugar a efectos secundarios graves o incluso la muerte. La decisión de dar este tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad de un individuo es.

Los investigadores también están buscando fuentes de células madre de la médula ósea como de sangre de cordón umbilical del bebé, etc. Aunque estos estudios ofrecen pasos prometedores hacia el tratamiento de esta enfermedad, que pueden plantear los riesgos en la búsqueda de un donante, así como cuerpo rechace el trasplante, lo que puede dar lugar a complicaciones que amenazan la vida.

2.- Medicamentos:

• Antibióticos: Los niños que sufren de anemia de células falciformes pueden ser obligados a tomar antibióticos como las penicilinas hasta la edad de cinco años para prevenir infecciones como la neumonía.
• La hidroxiurea: Este medicamento estimula la producción de hemoglobina fetal (un tipo de hemoglobina que previene la formación de células falciformes y se encuentra en los recién nacidos). Pero hay una preocupación de que si este medicamento se toma por un largo plazo, puede causar tumores o leucemia.
• Analgésicos: Por lo general, se prescriben durante los períodos de crisis.

3.- Vacunas:

Aunque las vacunas en la infancia son importantes para la prevención de infecciones en todos los niños, que son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes, ya que incluso la infección más pequeña puede llegar a ser grave en ellos.

4.- Las transfusiones de sangre:

En las transfusiones de sangre, los glóbulos rojos de la sangre donada se dan a la persona afectada por vía intravenosa. Esto aumenta el recuento de células sanguíneas normales en el cuerpo, alivia la anemia y disminuye el riesgo de accidente cerebrovascular. Pero este proceso puede llevar algún riesgo de aumentar los niveles de hierro en el cuerpo, lo que puede causar un riesgo de corazón, el hígado u otro daño en los órganos.

Los pacientes de células falciformes Así que se someten a transfusiones de glóbulos regulares necesitan tomar medicamentos para reducir los niveles de hierro en exceso en su cuerpo.

Tratamientos experimentales

1.- Terapia génica:

La terapia génica está siendo investigado como un posible tratamiento para la anemia de células falciformes, explorando la opción de insertar un gen normal en la médula ósea que puede causar que el cuerpo produzca hemoglobina normal. Los investigadores están estudiando también la posibilidad de “apagar” el gen de la hemoglobina falciforme o el gen defectuoso y la reactivación de otro gen que hace que las células rojas de la sangre se comportan normalmente.

Hasta la fecha, no se han realizado ensayos en humanos para probar este enfoque.

2.- Nuevas Drogas:

Varios medicamentos y medicamentos están siendo estudiados para el tratamiento de esta enfermedad. Éstas incluyen:

• Decitabina: Este medicamento ayuda al cuerpo a producir hemoglobina fetal que evitará más glóbulos rojos de sickling y mejora la anemia. Este medicamento se puede utilizar en lugar de la hidroxiurea o se puede añadir a la hidroxiurea.
• Agonistas del receptor A2a de adenosina: Estos medicamentos reducen las complicaciones relacionadas con el dolor en pacientes que ya sufren de anemia de células falciformes.
• 5-HMF: Es un compuesto natural que se apega a las células rojas de la sangre y aumenta la absorción de oxígeno, lo que les impide falciforme.
• Estatinas: Estos medicamentos mejoran el flujo sanguíneo a través de los vasos sanguíneos.

3.- El óxido nítrico: Este es un compuesto gaseoso que funciona como un mensajero de la señal en el cuerpo. El óxido nítrico reduce la pegajosidad de las células rojas de la sangre y mantiene los vasos sanguíneos abiertos. Las personas que sufren de anemia de células falciformes generalmente tienen bajos niveles de óxido nítrico en la sangre. Los estudios sobre el óxido nítrico han mostrado un resultado mixto hasta ahora, pero un tratamiento, si se desarrolla, pueden impedir que las células falciformes se agrupen.

La anemia falciforme es una enfermedad genética hereditaria y una enfermedad de por vida. Hay una gran cantidad de investigaciones en curso sobre los métodos de tratamiento para esta enfermedad, con la esperanza de que estos estudios proporcionarán una forma de predecir la severidad de la condición, así como proporcionar un mejor tratamiento para los pacientes afectados.

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