El día 16 de Abril, celebramos el día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, y por ello nos queremos presentar para que conozcáis algo más acerca de esta “Enfermedad Rara” y de su Asociación en España.
La Asociación Española de Síndrome de Wolf- Hirschhorn (AESWH) es una asociación sin ánimo de lucro. La idea de crear esta asociación surge en diciembre de 2008, cuando se encuentran cinco familias que tratan de buscar ayuda para sus hijos que padecen un síndrome de nombre impronunciable, y de la que nadie o casi nadie había oído hablar. Con el objetivo de compartir las propias experiencias y luchar contra esa situación de desconocimiento social, se logró formar AESWH, constituida el 1 de Mayo del 2010.
Desde el momento de su constitución, la AESWH pretende ser un punto de referencia en el estudio de SWH, además de apoyar, ayudar, asesorar y orientar a padres y familiares de personas afectadas por este síndrome.
Tras cuatro años desde nuestro nacimiento, hemos madurado y crecido, lo que empezó con tan solo cinco familias hoy en día se ha convertido en 50 familias luchadoras y seguimos creciendo. Actualmente contamos con 215 socios, entre numerarios y colaboradores.
Formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y estamos en contacto con otras Asociaciones de SWH existentes en otros países, como son, la Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf Hirschhorn y la Wolf Hirschhorn Syndrome Trust for de UK and Ireland.
¿Qué es el SWH?
El Síndrome de Wolf- Hirschhorn pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como
Estas patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con alguna enfermedad poco frecuente.
El Síndrome de Wolf- Hirschhorn es una enfermedad genética y congénita causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p.16.3). Su incidencia es de 1 por cada 50.000 recién nacidos, teniendo una mayor incidencia en el sexo femenino.
Sus principales características son:
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Típicos rasgos cráneo-faciales en la infancia que consisten en cara con apariencia de casco de guerrero griego, (parte superior de la nariz ancha), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.
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Todos los individuos afectados tienen deficiencia prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.
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El retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de grado variable está presente en todos.
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Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100% de los niños con SWH.
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Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformaciones del tracto urinario (25%), y anomalías estructurales del cerebro (33%).
Entre sus principales complicaciones médicas destacan: crisis convulsivas desde una edad temprana, enfermedades cardiacas congénitas: coartación de la aorta, comunicación interauricular, comunicación interventricular, afectación de gran importancia en el sistema respiratorio, anomalías esqueléticas, pérdida de audición (en su mayoría conductores), hipospadias: malformación en varones en la que el orificio de la uretra no se encuentra en la punta del pene si no en su parte inferior, en el 50% de pacientes se dan malformaciones en los riñones: desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de un riñón, malformación del tracto urinario, retraso global del desarrollo de grado variable está presente en todos los casos y problemas de alimentación y nutrición.
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