Buscando un trozo del cromosoma cinco

Sus padres tardaron casi un año en encontrar esa pieza perdida del puzle, en ponerle nombre a lo que le pasaba a su hija: síndrome del maullido de gato ('cri du chat', en francés), 5p menos. Formas distintas para hablar de una misma pérdida, de un trozo del cromosoma cinco que no está donde debiera. Ahora, además de ser una niña afectada por este raro trastorno genético (que sufren uno de cada 15.000-50.000 nacidos vivos), Andrea es la protagonista de un documental, 'Cromosoma cinco' que retrata esa búsqueda angustiosa, ese diagnóstico que trastoca los planes de vida de cualquier familia.
"Al principio nos decían que no nos preocupásemos, que éramos primerizos y debíamos relajarnos, 'no exageréis que a la niña no le pasa nada'...", cuenta su madre, Lisa Pram, una de las dos autoras del documental, producido y dirigido por María Ripoll. "Andrea había nacido con muy bajo peso, pasó casi un mes en la incubadora, y los médicos lo achacaban todo a eso". No fue hasta que tenía ocho o nueve meses cuando su pediatra de cabecera, alertado por el perímetro craneal de la pequeña, decidió hacerle las pruebas genéticas que confirmaron el diagnóstico: síndrome del 5p menos o maullido de gato (por el peculiar llanto agudo que suelen tener estos pequeños). "Recuerdo que hacía un día precioso con sol de invierno; y para nosotros también se hizo la luz de alguna manera. Hasta entonces vagábamos por hospitales, pero al fin sabíamos lo que tenía", recuerda Lisa. El 5p menos, que afecta a unos 400 niños en España, provoca retraso mental, dificultades con el lenguaje, trastornos motores, cabeza pequeña y un peculiar llanto provocado por un estrechamiento de laringe. Sin embargo, como explica una genetista en el documental, no todos los niños manifiestan las mismas características, lo que suele dificultar el diagnóstico.
Tomado de El Mundo.
Cromosoma cinco podrá verse los días 12, 19 y 26 de diciembre, y el 2 de enero a las 20 h en los cines Girona de Barcelona (C/ Girona 135).