Caso Clínico: Diabetes insípida Nefrogénica

Lactante varón fruto de segunda gestación. Padres no consanguíneos sin antecedentes de interés. Hermana de dos años de edad sana. Embarazo curso normal con ecografías prenatales normales. Parto vaginal presentación cefálica en la semana 38. Exploración al nacimiento normal.
En controles de salud se constata caída progresiva de percentil de peso hasta p22 y de talla hasta p18 con 4 meses. En dicho control, se detecta detención en el desarrollo motor con hipotonía, por lo que es referido a neuropediatría y se inicia tratamiento fisioterápico de estimulación temprana. Alimentado con lactancia materna predominante con adecuada tolerancia, únicamente destaca estreñimiento e irritabilidad nocturna. A los 5 meses de vida presenta pérdida ponderal de 100 gr sin desencadenante aparente ni cambios en exploración.  Dada la mala evolución de la curva pondero estatural con caída progresiva de peso y talla, se realiza análisis sanguíneo, donde se aprecia hipernatremia e hipercloremia . Ante los hallazgos analíticos se hace entrevista dirigida a la familia refiriendo gran avidez por el agua. Se realiza registro de ingesta de agua y diuresis, cuantificándose polidipsia  y poliuria. Ante la sospecha de diabetes insípida, se amplía el análisis que confirma una  osmolaridad urinaria anormal y disminución de sodio y cloro en orina. La prueba con  desmopresina corta confirma el diagnostico de diabetes insipida nefrogénica, por lo que se instaura tratamiento con indometacina e hidroclorotiazida. Tras instauración de tratamiento mejoría progresiva de desarrollo psicomotor  y de la curva pondero estatural. DISCUSION: La diabetes insípida nefrógenica se caracteriza por la eliminación de elevados volúmenes de orina muy diluida. En los casos congénitos este defecto está presente desde el nacimiento y, por tanto, puede debutar en las primeras semanas de vida en forma de episodios de deshidratación con llanto persistente e irritabilidad debido a la sed. Esta clínica frecuentemente se asocia a estreñimiento, vómitos  y fallo de medro. En el caso de los lactantes alimentados con lactancia materna, la clínica puede retrasarse dado que  la leche materna es pobre en solutos y por tanto tiene una baja carga osmola. Con el inicio de la formula artificial o de la alimentación complementaria,  aumenta la carga de solutos y  la demanda de agua.  En los lactantes, al no tener acceso libre al agua, esta demanda no puede suplirse con la ingesta, y aparecen los episodios de deshidratación que pueden ser repetidos, con clínica de pérdida de peso, fiebre e incluso crisis convulsivas y coma. En los niños más mayores, la sed intensa se asocia con la poliuria y se manifiesta por enuresis, presentando además estancamiento ponderoestatural y anorexia debido a la menor ingestión de nutrientes por la polipsia. El diagnóstico hemos de sospecharlo en un lactante varón con poliuria, hipernatremia y orina diluida. A continuación se debe determinar la osmolaridad sérica, que estará elevada, con osmolaridad urinaria anormalmente baja. El diagnóstico diferencial con la diabetes insípida central se realiza con la prueba de administración de desmopresina seguida de determinaciones de osmolaridad sérica y urinaria. La normalización de estos parámetros indica origen central, y si no se modifican, estamos ante una diabetes insípida nefrogénica. Los pilares del tratamiento se basan en asegurar el adecuado aporte de líquidos mediante el acceso libre al agua, y el control del exceso de producción de orina. Para ello es necesaria la restricción del aporte de solutos en la dieta y el uso de fármacos como las tiazidas y los inhibidores de la síntesis de prostaglandinas.
Fuente: Medcenter