Científicos investigan una forma rara de Autismo

El estudio, publicado en la revista Biological Psychiatry ,realizado por la Universidad Médica de Carolina del Sur (MUSC) en Charleston y el Greenwood Genetic Center, investigo la mutación de un gen llamado MEF2C relacionado con una forma rara de autismo llamada síndrome de haploinsuficiencia MEF2C.. En general, las personas tienen un par de genes MEF2C sin embargo, para las personas con síndrome de haploinsuficiencia MEF2C, solo una de ellas funciona correctamente y el otro no es lo suficientemente poderoso como para mediar en el desarrollo del cerebro y todavía no se sabe exactamente cómo los genes regulan el desarrollo cerebral. El síndrome de haploinsuficiencia MEF2C está asociado con discapacidad intelectual, epilepsia y movimientos anormales. Los investigadores alteraron los genes MEF2C en ratones y compararon los efectos con síntomas típicos en humanos y notaron cambios en células neuronales y células de microglia. Cuando modificaron los genes Mef2c los ratones presentaron síntomas similares a los humanos que tienen el síndrome de haploinsuficiencia MEF2C. El valor de la investigación radica en la necesidad de comprender los efectos de la interconexión de las células cerebrales ya que esto tiene implicaciones en el tratamiento,