Científicos realizan mapa genético del melanoma
Los investigadores han completado la secuenciación del primer genoma de un melanoma, una forma agresiva y a menudo mortal de cáncer de piel.
Comprender el paisaje genómico que contribuye al desarrollo de melanoma podría proporcionar una nueva visión de la biología del tumor y la resistencia terapéutica, según los autores del estudio. Ellos creen que los descubrimientos podrían impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos para el melanoma.
En un estudio, los científicos describieron la secuencia de 25 melanomas metastásicos humanos – los cánceres que se han extendido – y encontraron un hilo conductor entre los melanomas y el cáncer de mama, además de la evidencia de que la tasa de mutación en el melanoma varía con el nivel de la luz ultravioleta.
Los autores encontraron PREX2, un gen asociado con el cáncer de mama, en un 14 por ciento de los tumores de melanoma. Potencialmente, esto podría cambiar el paradigma de cómo se entiende lo que está sucediendo en el cáncer.
La investigación demostró que PREX2 comienza a dirigir la actividad cancerosa cuando se producen mutaciones genéticas cambiando o apagando las funciones celulares. Otras mutaciones también se identificaron por primera vez en los tumores estudiados.
El próximo reto será el de comprender cómo el gen PREX2 hace crecer un tumor de melanoma. PREX2 es un gen grande, y los investigadores no están seguros de qué aspectos son fundamentales para el desarrollo del cáncer. Ya se tiene el “qué”, pero ahora se necesita el ‘por qué’ y el ‘cómo’.
El estudio también ayuda a sentar las bases para una nueva definición de cáncer que incluye la composición genética de un tumor, así como el sitio de un órgano específico.
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