Conocer que genes estan afectados permitira tratar el autismo

La búsqueda de los genes involucrados en el autismo ha comenzado, ahora que la tecnología y los costos mucho más bajos permiten la agregación de miles de genomas de personas con autismo y sus familiares . Saber con precisión qué genes están en juego permitirá una mayor comprensión del autismo y en última instancia, puede conducir a tratamientos.

Un estudio de la Universidad de Washington publicado en la revista Nature Genetics es notable porque la mayoría de los genes del autismo descubiertos hasta la fecha han sido identificados a través de estudios de mutaciones de novo, diferencias genéticas que surgen primero en la persona con autismo pero que no están presentes en ninguno de sus padres. Los hallazgos indican que los investigadores no deben asumir que el conjunto de genes del autismo alterados por mutaciones de novo son los mismos genes de variantes raras heredadas recientemente identificadas .

Mediante un análisis de 10.905 personas con autismo, los investigadores identificaron y replicaron una clase rara de variantes genéticas que se transmiten de padres sin autismo a niños con autismo. Estas variantes,  solo pueden persistir en el población general durante unas pocas generaciones antes de ser seleccionada por la evolución. La gran mayoría de esas variantes (95%) no se encuentran en genes que ya se sabe que son genes del autismo, lo que indica que hay mucho más que aprender sobre la genética del autismo.

El estudio confirmó de que esta clase de variantes hereditarias raras es más prominente en familias con varios miembros con autismo que en familias con un solo individuo afectado. De acuerdo con este hallazgo, los niños con TEA en estas familias tienen más probabilidades de portar dos de estas variantes en comparación con sus hermanos no afectados. Ademas destacó la necesidad de una mayor diversidad al realizar investigaciones de este tipo, porque los investigadores fueron menos capaces de detectar variantes raras en personas que pertenecen a grupos ancestrales que están subrepresentados en la investigación genómica, incluidas las personas de ascendencia africana, del este y del sur de Asia.