La mutación más común en el genoma humano es la mutación C>T, que causa la mitad de todas las enfermedades genéticas que resultan de mutaciones puntuales, por ejemplo, la que provoca el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
En un nuevo estudio publicado en la revista Nature Communications , investigadores del Karolinska Institutet y el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur han demostrado cómo se puede usar la edición de genes a corto plazo para corregir la mutación que causa la progeria.
Los investigadores corrigieron la mutación en alrededor del 21-24 % de las células de la piel mediante la expresión de ABE a corto plazo. Después de 4 semanas, vieron un efecto positivo residual, donde encontraron células corregidas por mutación todavía presentes en el tejido y que también se habían dividido y diseminado en diferentes áreas de la piel. Esto indica que las células corregidas han ganado funcionalidad, son capaces de dividirse y contribuyen a mejorar la función de la piel.
En este estudio en particular,utilizaron la edición de genes para corregir la mutación en la piel, pero en estudios futuros los cientificos quieren probar el método en otros tejidos. Una expresión a corto plazo, sin toxicidad detectable, también abre la posibilidad de agregar las herramientas de edición de genes en varias ocasiones y así aumentar la cantidad de células reparadas.
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