Cribado neonatal de enfermedades congénitas

Si Jesucristo hubiese nacido en nuestros días, al segundo día de vida o sea hoy, se le hubiesen practicado las pruebas para el cribado de enfermedades congénitas, actualente en vigor.

La practicalidad de la obtención de una muestra de sangre del talón para el estudio de enfermedades congénitas ha facilitado la ampliación de las enfermedades que inicialmente se detectaban: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, a muchas otras como galactosemia, homocystinuria, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, anemia de células falciforms y otras hemoglobinopatías o inmunodeficiencia combinada severa. Además se pueden realizar pruebas de cribado para las cardiopatías congénitas y la audición empleando otros métodos. Hasta cincuenta enfermedades potencialmente mortales o discapacitantes pueden diagnosticarse con los programas de cribado.

Los criterios para que una enfermedad sea susceptible de identificarse en un cribado neonatal incluyen:

1. La enfermedad que cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica
en el periodo neonatal.
2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la
enfermedad en este periodo.
3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién
nacidos.
6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.

Ello ha llevado a que actualmente se vaya ampliando aún más el número de enfermedades susceptibles de cribado.

El éxito del programa lo da tanto el diagnóstico y tratamiento de los niños afectados como la tranquilidad que se les puede ofrecer a las familias de que su bebé está libre de todos esos peligros cuando, como suele ser lo más habitual, las pruebas son negativas.

Todo ello no queda, sin embargo, exento de problemas, entre los que podemos incluir los sociales. Nos referimos a lo resultante de los diagnósticos “falsos positivos” y la angustia que genera en las familias.

Stefan Timmermans y Mara Buchbinder acaban de publicar : Salvando a los bebés? Las consecuencias del cribado genético recién nacido. Series de descubrimientos y encuentros de trabajo de campo (University of Chicago Press, 2013) del que la propia editorial nos ofrece el siguiente resumen:

 Han pasado casi seis décadas desde que Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN y más de diez años desde que el genoma humano fue decodificado. Hoy en día, a través de la recogida y el análisis de una pequeña muestra de sangre, todos los bebés nacidos en los Estados Unidos pueden ser diagnosticados de más de cincuenta trastornos genéticos. Aunque la detección precoz de estas anomalías potencialmente puede salvar vidas, la prueba también tiene un alto porcentaje de falsos positivos, resultados inexactos que pueden representar una carga emocional brutal de los padres antes de que sea corregido. Ahora, algunos los médicos se preguntan si los beneficios de estos exámenes superar el estrés y el dolor que a veces producen. En “Saving babies?”, Stefan Timmermans y Mara Buchbinder  evaluan las consecuencias y los beneficios de esta orden estatal de screening del recién nacido, una de las grandes cuestiones de política que se plantean acerca de las desigualdades inherentes en el sistema Americano de atención médica que limitan la eficacia de esta tecnología potencialmente salvadora.

Sobre la base de observaciones y entrevistas con las familias, médicos y actores políticos, Timmermans y Buchbinder nos han dado los primeros estudios etnográficos de cómo los padres y los genetistas tienen que resolver muchas de las incertidumbres que se presentan en el cribado de neonatos. Ideal para los estudiosos de la medicina, la salud pública y la política pública, este libro está destinado a convertirse en un clásico en su campo.

A los pediatras no se nos acaba el trabajo realizando las pruebas de cribado simplemente. Hemos de estar al caso de las eventualidades que puedan producirse.

X. Allué (Editor)