De cada 10 pacientes con cardiopatía isquémica prematura tienen alteraciones en los lípidos plasmáticos y más de la mitad de estos casos presentan una hiperlipemia familiar

 Las hiperlipemias familiares se caracterizan por niveles elevados de colesterol y/o triglicéridos, agregación familiar en la mitad de los casos y desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura, no en vano 7 de cada 10 pacientes con cardiopatía isquémica prematura tienen alteraciones en los lípidos plasmáticos y más de la mitad de estos casos padecen algún tipo de hiperlipemia familiar¹. A la relación de estos trastornos genéticos con el desarrollo de enfermedad cardiovascular se suma el hecho de que aproximadamente un 5% de la población, es decir, más de un millón y medio de españoles, sufre algún tipo de hipercolesterolemia familiar². Por ello, no es de extrañar que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) acabe de poner en marcha junto con AstraZeneca el primer curso de formación on-line que aborda de forma integral esta realidad.
Y es que tal y como explica uno de los directores del curso y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, el Dr. Pedro Mata, “el curso Actualización clínica en el diagnóstico y tratamiento de las hiperlipemias familiares surge para cubrir una necesidad formativa importante, ya que aunque España es uno de los países pioneros a nivel mundial en el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar, estas todavía son muy desconocidas. El curso está dirigido a profesionales médicos de todas las especialidades pero con un especial foco en los médicos de atención primaria que son, al fin y al cabo, quienes ven en primera instancia a estos pacientes y quienes hacen un seguimiento más cercano”.
Además, para el Dr. Mata el conocimiento de las hiperlipemias familiares es fundamental “ya que numerosas Comunidades Autónomas están realizando programas de detección genética. Entre ellas destaca Castilla y León, donde los médicos de atención primaria pueden pedir las pruebas de diagnóstico genético, pero también otras muchas autonomías en las que los especialistas también pueden solicitarlo, como Madrid, Cataluña, País Vasco, Asturias, Aragón, Navarra, La Rioja, Extremadura… En total más de la mitad. De ahí la especial importancia de formarse en hiperlipemias familiares”.
Los objetivos del curso son aprender las bases moleculares de las distintas hiperlipemias de base genética; conocer sus manifestaciones clínicas y evolución y poder realizar el diagnóstico diferencial entre ellas; evaluar el riesgo cardiovascular y la enfermedad ateroesclerótica subclínica; profundizar en las bases del tratamiento dietético y de modificación de hábitos de vida, así como en las bases del tratamiento farmacológico. Todo ello, para conocer el manejo clínico práctico de estas hiperlipemias.
Tal y como explica el presidente de la FHF, “lo que queremos es que cualquier profesional esté capacitado para enfrentarse al diagnostico y al manejo de las hiperlipemias familiares para poder desarrollar mejor su labor clínica y que después de esta primera edición podamos darle continuidad”. Para facilitar el acceso a esta formación el curso es de carácter gratuito, se realiza a través de una plataforma online (www.aulahf.com), cuenta con el apoyo de 4 tutores, una evaluación inicial y otra final para conocer los avances y está acreditado con 7,1 créditos por la Agencia Laín Entralgo.
Tipos de hiperlipemias e impacto en la salud cardiovascular “Las hiperlipemias familiares son una causa frecuente de alteración del metabolismo lipídico y están directamente relacionadas con la aparición temprana de patologías cardiacas, por lo que requieren un tratamiento intensivo para prevenir la morbimortalidad cardiovascular”, explica el Dr. Mata. Pero existen diferentes tipos y, en consecuencia, diferentes manifestaciones clínicas y abordajes.
En primer lugar, la hipercolesterolemia familiar, en la que los niveles de colesterol están elevados, se expresa desde el nacimiento y se transmite a la mitad de la descendencia. Es el trastorno genético más frecuente en la población y la padecen aproximadamente 100.000 personas en nuestro país². Después, la hiperlipemia familiar combinada, en la que se dan niveles elevados de colesterol y triglicéridos, también afecta a la mitad de la familia, pero se expresa de forma más tardía. Aún así, se manejan cifras de incidencia de unas 700.000 personas en España (un 2% de la población)². Y, por último, la hipercolesterolemia poligénica, en la que quienes la sufren presentan un aumento del colesterol, pero la agregación familiar es menor, puesto que están implicados numerosos genes. Este tipo de hipercolesterolemia afecta al menos a un 3% de la población².
En lo que a las manifestaciones clínicas se refiere, el Dr. Mata explica que, “aparte de los conocidos depósitos de colesterol en las arterias que producen los episodios cardiovasculares, en el caso de la hipercolesterolemia familiar se pueden producir depósitos extravasculares de colesterol en los tendones Aquíleos o en los del dorso de las manos conocidos como xantomas y en los párpados denominados xantelasmas; también se puede presentar un depósito de colesterol en la cornea conocido como arco corneal”. Todas estas manifestaciones, además de las alteraciones analíticas y la historia familiar, dan la señal de alarma al médico para poder pensar en la presencia de esta patología. Sin embargo, en los otros dos tipos de hiperlipemias rara vez se dan este tipo de manifestaciones, por lo que el diagnóstico se realiza, en la mayoría de los casos, mediante las concentraciones de lípidos y excluyendo la hipercolesterolemia familiar.
El tratamiento de las hiperlipemias familiares también presenta algunas diferencias en función de ante qué tipo nos encontremos. Pero, como destaca el Dr. Mata, “lo que es común a todas ellas son las medidas higiénico dietéticas habituales, a saber: una dieta baja en grasas saturadas y colesterol, el evitar el consumo de tabaco y la práctica de ejercicio físico para evitar el sobrepeso”.
Sin embargo, en la mayoría de los casos –sobre todo en la hipercolesterolemia familiar- será necesario instaurar un tratamiento farmacológico para reducir el colesterol, puesto que con las medidas higiénico dietéticas no será suficiente. El tratamiento de elección en estos casos son las estatinas, que ayudarán a los médicos a tratar a estos pacientes que han expuesto a sus arterias a cifras de colesterol muy elevadas durante muchos años, en algunos casos desde el nacimiento y, en otros, desde la adolescencia, lo que aumenta de forma importante las posibilidades de desarrollar enfermedades cardiovasculares de forma prematura.