Déficit de a1-antitripsina

     La a1-antitripsina (AAT) es una enzima sintetizada en el hígado, pasa a la sangre, y su función principal es proteger el pulmón de los procesos inflamatorios tanto infecciosos como de irritantes.     La deficiencia de AAT es un trastorno genético hereditario del que se han identificado más de 100 variantes. Los individuos normales son homocigotos para la variante M. La variante S produce déficit moderado de este enzima y la Z da niveles muy bajos. Por ello los pacientes más afectados por esta deficiencia son los que son homocigotos para el alelo Z, o sea que son ZZ.     Clínicamente puede ocasionar en la tercera y cuarta décadas de la vida Enfisema o Bronquitis crónica. Con menor frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento, hasta cualquier momento de la vida, como una enfermedad hepática crónica.     Se recomienda hacer análisis para detectar posible déficit de AAT, principalmente, en los siguientes casos: EPOC (enfisema y bronquitis crónica, Asma que no responde adecuadamente al tratamiento, Bronquiectasias, y en casos de Enfermedad Hepática inexplicada en cualquier edad.     El diagnóstico precoz es importante porque los pacientes pueden modificar su estilo de vida (dejar de fumar).     El tratamiento específico es la administración exógena de Inhibidores de la proteasa, si es preciso, acompañados de broncondilatadores inhalados, corticoides, y oxígeno.     Para terminar recordar que el déficit de AAT está infradiagnosticado y con demasiada frecuencia se atribuyen los síntomas a asma o a enfisema ocasionado por el fumar.     Dejo artículo de Can Fam Physician de 2010.