#DéjameQueTeCuente: Día Mundial de las Enfermedades Raras

¿Qué ocurre cuando sufres de niveles reducidos en sangre de alfa-1 antitripsina sin tener ni idea de ello? ¿Qué pasa para que tengas que pasar dieciséis horas al día con una mascarilla de oxígeno sin tener un diagnóstico correcto? ¿Qué falla para que pasen dos, cinco, ocho años hasta que te realicen una simple prueba específica con un coste de 3 o 4 euros? ¿Qué ocurre para que no se diagnostique a tiempo y correctamente una dolencia que puede desembocar en un trasplante de hígado o pulmón?
Casos así, como el de un enfermo con Deficiencia de AAT, ocurren todos los días. Y la respuesta y solución a esas preguntas suele tener una respuesta: investigación. Se sigue progresando en la investigación en enfermedades raras, en gran parte gracias a la visibilización y concienciación que impulsa el colectivo de pacientes. Pero el hecho es que hay más de 6.000 enfermedades raras, unos 30 millones de personas que las sufren en Europa, y 300 millones en todo el mundo. Y para la mayoría no hay una cura, o existen pocos tratamientos disponibles para gran parte de los casos. Y se sigue sin investigar lo suficiente.
La campaña de 2018, el Rare Disease Day se centra en los propios pacientes y su entorno como actores y partícipes en la investigación. Porque son ellos los que en muchos casos visibilizan, conciencian, impulsan, dirigen y organizan estudios, a la vez que proporcionan información, datos, pruebas médicas y experiencias de forma proactiva. La investigación, según señala Eurordis en su manifiesto de convocatoria, puede ayudar a la identificación de enfermedades raras, la obtención de diagnósticos y a que los pacientes tengan más información. Además, contribuye al desarrollo de tratamientos innovadores y en algunos casos a la curación.
El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero cada día del año, hoy 5 de marzo, o el 27 de julio, o el 12 de septiembre, cada día en la vida de los enfermos, sus familias y sus cuidadores, la enfermedad sigue presente. Rara es la enfermedad, no la persona. Le puede tocar a cualquiera. Muestra tu rareza, muestra que te importa.
¡Que la Fuerza os acompañe!
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