Descubren 13 nuevos síndromes genéticos causantes de discapacidad intelectual

Genetistas y especialistas médicos de Barcelona y Bilbao han confirmado la existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético desencadenantes de discapacidad intelectual en adultos, no descritos hasta la fecha en la literatura médica internacional.
El doctor José Ignacio Lao, director médico de Genomic Genetics International y miembro del equipo que ha llevando a termino este estudio en los dos últimos años, ha explicado a Efe que hasta el 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta no disponen de un diagnóstico certero, al no conocerse su origen causal.Los científicos se adentraron a investigar si en este grupo de enfermos podría existir una causa genética de base más allá de las medioambientales, obteniendo unos resultados "sorprendentes y esperanzadores".
La indagación se ha realizado entre una muestra representativa de 740 afectados que se tratan en el Grupo Catalonia, una ONG nacida a raíz de una asociación de padres que se constituyó en los años 70.El director de esta organización, el doctor Joaquim Serrahima, ha explicado a Efe que en el enfermo con retraso mental el diagnóstico correcto es un paso esencial para poder establecer un tratamiento adecuado y por ello es tan importante poder diferenciar los factores de origen genético de aquellos medioambientales como partos traumáticos, infecciones o agresiones tóxicas, entre otros.
En la actualidad, la gran mayoría de estos pacientes se siguen catalogando como idiopáticos, es decir, de causa desconocida, lo que provoca que parezcan "imposibles de resolver y tratar".Los expertos han señalado que incluso entre las causas genéticas hay una gran heterogeneidad, muchas de ellas absolutamente raras en frecuencia, por lo que había que buscar un protocolo de diagnóstico basado en un algoritmo clínico que permitiera racionalizar el proceso y hacerlo más viable.
"Para lograr ir más allá nos propusimos crear y desarrollar un nuevo algoritmo de diagnosis que nos permitiera aplicar un método de análisis genético basado en el estudio cromosómico, usando técnicas moleculares de alta resolución", ha indicado Lao."El resultado ha permitido que avanzáramos significativamente, habiendo detectado 13 nuevos síndromes que hasta la fecha ni sospechábamos de su existencia y, sin embargo, la experimentación y meticulosidad con que el proceso se ha llevado a término nos ha permitido finalmente dar en la diana e identificarlos", ha proseguido.
Genomics Genetics International, fundada en el año 2010 dentro del complejo Institut Universitari Dexeus, ha usado también en esta investigación técnicas convencionales como el cariotipo, análisis del cromosoma X frágil, así como estudios de carácter bioquímico o enzimático incluyendo herramientas de última tecnología, basadas en los "arrays" o hibridación genómica comparativa.
El uso de estos "biochips" ha permitido aumentar el poder de detección de desequilibrios cromosómicos, logrando concretar anomalías submicroscópicas con resultados de "altísima precisión"."No importa lo diminuta que resulte la alteración, hemos constatado que claramente afectan al individuo interrumpiendo su propio desarrollo; es como esa imperceptible piedra que se nos cuela en el zapato y sin abultar provoca suficiente daño como para que acabemos cojeando sin remedio", ha explicado Lao.Los genetistas califican las conclusiones del estudio como "revolucionarias y esperanzadoras", asegurando que complementarán significativamente el proceso de diagnóstico de este tipo de pacientes, ya que, de obtener éxito en tan sólo el 10 % de los supuestos con las técnicas convencionales, han pasado a lograr determinar con precisión la causa en el 90 % de los casos estudiados.
Aumenta así la capacidad de asesoramiento y tratamiento a los pacientes, y se puede detectar un defecto inapreciable que podría ser hereditario y estar presente de "forma familiar"."La localización de estos nuevos síndromes que no se conocían, nos permite dar un paso muy importante, o, para que todo el mundo nos pueda entender, hasta ahora podíamos ver la fisonomía y límites de los países desde cierta altura; a partir de ahora podemos ver más allá gracias a un zoom más potente", ha suscrito Lao.Serrahima ha adelantado que las utilidades terapéuticas de este hallazgo se centrarán en mejorar los tratamientos y, sobre todo, en abordar las complicaciones que cada enfermo pueda experimentar.No obstante, ha concluido que el "gran avance" será anticiparse a la aparición de nuevos casos e intentar corregir los causales que desencadenan la enfermedad. EFE
http://www.genomicgenetics.com/
http://www.elcomercio.es/agencias/20130209/mas-actualidad/sociedad/descubren-nuevos-sindromes-geneticos-causantes_201302090921.html