El trastorno, conocido como anomalía linfática de conducción central (CCLA), es uno de un grupo de trastornos linfáticos graves y puede provocar muerte fetal o enfermedad crónica grave en los niños afectados.
Científicos del Centro de Biología del Cáncer (CCB) con sede en la Universidad de Australia Meridional, realizaron un descubrimiento mundial al identificar una mutación genética responsable de un trastorno linfático que puede causar mortinatos o enfermedades crónicas graves en los niños afectados. Esta anomalía que afecta el desarrollo de los vasos linfáticos en los niños por nacer, y conduce a la acumulación de líquido en el corazón, los pulmones y otros órganos.
El estudio reveló el vínculo entre un gen que codifica una proteína mutada llamado MDFIC y la acumulación de líquido en órganos y tejidos vitales. El MFDIC es importante para controlar el crecimiento y desarrollo de los vasos linfáticos en el feto ya que controla la migración celular, un evento temprano importante durante la formación de las válvulas de los vasos linfáticos. Las variantes genéticas encontradas en el estudio revelan un papel crucial, previamente no reconocido, para MDFIC en la vasculatura linfática.
Si las válvulas linfáticas no se forman correctamente, el líquido linfático se acumula en órganos críticos como el corazón y los pulmones, lo que provoca problemas respiratorios importantes que pueden dar lugar a mortinatos o enfermedades crónicas.
Hay pocos tratamientos efectivos disponibles, pero con la identificación continua de las causas genéticas de los CCLA, el siguiente paso es desarrollar nuevos medicamentos terapéuticos para combatir la enfermedad.
Los hallazgos se publican hoy en la revista Science Translational Medicine.
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