Descubren una Nueva Enfermedad Genetica

Un estudio del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt publicado hoy en la revista Nature Medicine, combinó tres fuentes de información: un modelo de pez cebra, una enfermedad genética pediátrica y una base de datos de registros de salud electrónicos vinculados a un biobanco de ADN. El equipo estaba explorando la función de un gen llamado ric1 en el pez cebra. Sabían que la mutación de este gen interrumpía la secreción de colágeno y causaba defectos craneofaciales y otros esqueléticos en los peces. Utilizando un método computacional, llamado PrediXcan generaron una lista de características clínicas vinculadas a la expresión reducida del gen RIC1 que coincidía con las características que observaron en los peces. De los pacientes con mutación RIC1 de la lista solo ocho niños de dos familias relacionadas presentaban los síntomas relacionados con la pérdida de la función del colágeno como son paladar hendido, cataratas, anormalidad dental, discapacidad intelectual. , dismorfismo facial y TDAH.. Los hallazgos respaldan la existencia de una nueva enfermedad mendeliana rara, causada por la mutación de un solo gen, y que coincide con rasgos complejos de enfermedades comunes,