Descubren una nueva Enfermedad que afecta la Mioglobina

Un grupo internacional de científicos liderado por la doctora Montse Olivé, del Hospital Universitario de Bellvitge en España ha encontrado una nueva enfermedad que afecta lentamente a los músculos hasta que el paciente muere por insuficiencia cardíaca, según un estudio publicado en la revista Nature Communications. Esta enfermedad, a la que los autores han denominado 'Mioglobinopatía', es causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Se presenta en personas entre 40-50 años y provoca una debilidad progresiva de los músculos axiales y de las extremidades, y en etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y al corazón. En el estudio se encontró la presencia de lípidos oxidados en las células musculares dañadas, así como una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes. Para los científicos este descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico de los pacientes después de muchos años, y permitirá focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad.